##fileformat=VCFv4.2
##ALT=<ID=DEL,Description="Deletion">
##ASV_ACMG_class=AnnotSv 'ACMG_class' output.
##ASV_AnnotSV_ranking_criteria=AnnotSv 'AnnotSV_ranking_criteria' output.
##ASV_AnnotSV_ranking_score=AnnotSv 'AnnotSV_ranking_score' output.
##CAPICE_CL=CAPICE classification
##CAPICE_SC=CAPICE score
##FILTER=<ID=PASS,Description="All filters passed">
##FORMAT=<ID=GT,Number=1,Type=String,Description="Genotype">
##HPO=List of HPO terms for the gene
##INFO=<ID=BND_DEPTH,Number=1,Type=Integer,Description="Read depth at local translocation breakend">
##INFO=<ID=CSQ,Number=.,Type=String,Description="Consequence annotations from Ensembl VEP. Format: Allele|Consequence|IMPACT|SYMBOL|Gene|Feature_type|Feature|BIOTYPE|EXON|INTRON|HGVSc|HGVSp|cDNA_position|CDS_position|Protein_position|Amino_acids|Codons|Existing_variation|ALLELE_NUM|DISTANCE|STRAND|FLAGS|PICK|SYMBOL_SOURCE|HGNC_ID|REFSEQ_MATCH|REFSEQ_OFFSET|SOURCE|SIFT|PolyPhen|HGVS_OFFSET|CLIN_SIG|SOMATIC|PHENO|PUBMED|CHECK_REF|MOTIF_NAME|MOTIF_POS|HIGH_INF_POS|MOTIF_SCORE_CHANGE|TRANSCRIPTION_FACTORS|SpliceAI_pred_DP_AG|SpliceAI_pred_DP_AL|SpliceAI_pred_DP_DG|SpliceAI_pred_DP_DL|SpliceAI_pred_DS_AG|SpliceAI_pred_DS_AL|SpliceAI_pred_DS_DG|SpliceAI_pred_DS_DL|SpliceAI_pred_SYMBOL|CAPICE_CL|CAPICE_SC|HPO|IncompletePenetrance|InheritanceModesGene|VKGL_CL|ASV_ACMG_class|ASV_AnnotSV_ranking_criteria|ASV_AnnotSV_ranking_score|gnomAD|gnomAD_AF|gnomAD_HN|VIPC|VIPP|VIPL">
##INFO=<ID=MATEID,Number=.,Type=String,Description="ID of mate breakend">
##INFO=<ID=MATE_BND_DEPTH,Number=1,Type=Integer,Description="Read depth at remote translocation mate breakend">
##INFO=<ID=ReverseComplementedAlleles,Number=0,Type=Flag,Description="The REF and the ALT alleles have been reverse complemented in liftover since the mapping from the previous reference to the current one was on the negative strand.">
##INFO=<ID=SVLEN,Number=.,Type=Integer,Description="Difference in length between REF and ALT alleles">
##INFO=<ID=SVTYPE,Number=1,Type=String,Description="Type of structural variant">
##INFO=<ID=SwappedAlleles,Number=0,Type=Flag,Description="The REF and the ALT alleles have been swapped in liftover due to changes in the reference. It is possible that not all INFO annotations reflect this swap, and in the genotypes, only the GT, PL, and AD fields have been modified. You should check the TAGS_TO_REVERSE parameter that was used during the LiftOver to be sure.">
##INFO=<ID=gnomAD,Number=.,Type=String,Description="/groups/solve-rd/tmp10/vip/resources/GRCh38/gnomad.genomes.v3.1.2.sites.stripped.vcf.gz (exact)">
##INFO=<ID=gnomAD_AF,Number=.,Type=String,Description="AF field from /groups/solve-rd/tmp10/vip/resources/GRCh38/gnomad.genomes.v3.1.2.sites.stripped.vcf.gz">
##INFO=<ID=gnomAD_HN,Number=.,Type=String,Description="HN field from /groups/solve-rd/tmp10/vip/resources/GRCh38/gnomad.genomes.v3.1.2.sites.stripped.vcf.gz">
##FORMAT=<ID=VIPC_S,Number=.,Type=String,Description="VIP decision tree classification.">
##IncompletePenetrance=Boolean indicating if the gene is known for incomplete penetrance.
##InheritanceModesGene=List of inheritance modes for the gene
##SpliceAI_pred_DP_AG=SpliceAI predicted effect on splicing. Delta position for acceptor gain
##SpliceAI_pred_DP_AL=SpliceAI predicted effect on splicing. Delta position for acceptor loss
##SpliceAI_pred_DP_DG=SpliceAI predicted effect on splicing. Delta position for donor gain
##SpliceAI_pred_DP_DL=SpliceAI predicted effect on splicing. Delta position for donor loss
##SpliceAI_pred_DS_AG=SpliceAI predicted effect on splicing. Delta score for acceptor gain
##SpliceAI_pred_DS_AL=SpliceAI predicted effect on splicing. Delta score for acceptor loss
##SpliceAI_pred_DS_DG=SpliceAI predicted effect on splicing. Delta score for donor gain
##SpliceAI_pred_DS_DL=SpliceAI predicted effect on splicing. Delta score for donor loss
##SpliceAI_pred_SYMBOL=SpliceAI gene symbol
##VEP="v105" time="2022-03-25 12:38:27" cache="/groups/solve-rd/tmp10/vip/resources/vep/cache/homo_sapiens_refseq/105_GRCh38" ensembl-variation=105.ac8178e ensembl-io=105.2a0a40c ensembl-funcgen=105.660df8f ensembl=105.525fbcb 1000genomes="phase3" COSMIC="94" ClinVar="105202106" ESP="V2-SSA137" HGMD-PUBLIC="20204" assembly="GRCh38.p13" dbSNP="154" gencode="GENCODE 39" genebuild="2014-07" gnomAD="r2.1.1" polyphen="2.2.2" refseq="2021-05-28 21:42:08 - GCF_000001405.39_GRCh38.p13_genomic.gff" regbuild="1.0" sift="sift5.2.2"
##VIPC=VIP decision tree classification
##VIPL=VIP decision tree labels (ampersand separated)
##VIPP=VIP decision tree path (ampersand separated)
##VIP_Command=nextflow run ./main.nf --input /groups/solve-rd/tmp10/testdata/testdata_b38_100Sample.vcf --output /groups/solve-rd/tmp10/testdata_out/ --keep --probands SAMPLE0,SAMPLE1,SAMPLE2,SAMPLE3,SAMPLE4,SAMPLE5,SAMPLE6,SAMPLE7,SAMPLE8,SAMPLE9,SAMPLE10,SAMPLE11,SAMPLE12,SAMPLE13,SAMPLE14,SAMPLE15,SAMPLE16,SAMPLE17,SAMPLE18,SAMPLE19,SAMPLE20,SAMPLE21,SAMPLE22,SAMPLE23,SAMPLE24,SAMPLE25,SAMPLE26,SAMPLE27,SAMPLE28,SAMPLE29,SAMPLE30,SAMPLE31,SAMPLE32,SAMPLE33,SAMPLE34,SAMPLE35,SAMPLE36,SAMPLE37,SAMPLE38,SAMPLE39,SAMPLE40,SAMPLE41,SAMPLE42,SAMPLE43,SAMPLE44,SAMPLE45,SAMPLE46,SAMPLE47,SAMPLE48,SAMPLE49,SAMPLE50,SAMPLE51,SAMPLE52,SAMPLE53,SAMPLE54,SAMPLE55,SAMPLE56,SAMPLE57,SAMPLE58,SAMPLE59,SAMPLE60,SAMPLE61,SAMPLE62,SAMPLE63,SAMPLE64,SAMPLE65,SAMPLE66,SAMPLE67,SAMPLE68,SAMPLE69,SAMPLE70,SAMPLE71,SAMPLE72,SAMPLE73,SAMPLE74,SAMPLE75,SAMPLE76,SAMPLE77,SAMPLE78,SAMPLE79,SAMPLE80,SAMPLE81,SAMPLE82,SAMPLE83,SAMPLE84,SAMPLE85,SAMPLE86,SAMPLE87,SAMPLE88,SAMPLE89,SAMPLE90,SAMPLE91,SAMPLE92,SAMPLE93,SAMPLE94,SAMPLE95,SAMPLE96,SAMPLE97,SAMPLE98,SAMPLE99 --phenotypes 'HP:0000951' --assembly GRCh38
##VIP_Version=4.0.1
##VIP_treeCommand=--input testdata_b38_100Sample_chunk0_annotated.vcf.gz --config /groups/solve-rd/tmp10/vip/resources/decision_tree.json --labels 0 --path 0 --output testdata_b38_100Sample_chunk0_classified.vcf.gz
##VIP_treeVersion=2.2.0
##VKGL_CL=VKGL consensus variant classification.
##contig=<ID=chr1,length=248956422>
##contig=<ID=chr2,length=242193529>
##contig=<ID=chr3,length=198295559>
##contig=<ID=chr4,length=190214555>
##contig=<ID=chr5,length=181538259>
##contig=<ID=chr6,length=170805979>
##contig=<ID=chr7,length=159345973>
##contig=<ID=chr8,length=145138636>
##contig=<ID=chr9,length=138394717>
##contig=<ID=chr10,length=133797422>
##contig=<ID=chr11,length=135086622>
##contig=<ID=chr12,length=133275309>
##contig=<ID=chr13,length=114364328>
##contig=<ID=chr14,length=107043718>
##contig=<ID=chr15,length=101991189>
##contig=<ID=chr16,length=90338345>
##contig=<ID=chr17,length=83257441>
##contig=<ID=chr18,length=80373285>
##contig=<ID=chr19,length=58617616>
##contig=<ID=chr20,length=64444167>
##contig=<ID=chr21,length=46709983>
##contig=<ID=chr22,length=50818468>
##contig=<ID=chrX,length=156040895>
##contig=<ID=chrY,length=57227415>
##contig=<ID=chrM,length=16569>
##contig=<ID=chr1_KI270706v1_random,length=175055>
##contig=<ID=chr1_KI270707v1_random,length=32032>
##contig=<ID=chr1_KI270708v1_random,length=127682>
##contig=<ID=chr1_KI270709v1_random,length=66860>
##contig=<ID=chr1_KI270710v1_random,length=40176>
##contig=<ID=chr1_KI270711v1_random,length=42210>
##contig=<ID=chr1_KI270712v1_random,length=176043>
##contig=<ID=chr1_KI270713v1_random,length=40745>
##contig=<ID=chr1_KI270714v1_random,length=41717>
##contig=<ID=chr2_KI270715v1_random,length=161471>
##contig=<ID=chr2_KI270716v1_random,length=153799>
##contig=<ID=chr3_GL000221v1_random,length=155397>
##contig=<ID=chr4_GL000008v2_random,length=209709>
##contig=<ID=chr5_GL000208v1_random,length=92689>
##contig=<ID=chr9_KI270717v1_random,length=40062>
##contig=<ID=chr9_KI270718v1_random,length=38054>
##contig=<ID=chr9_KI270719v1_random,length=176845>
##contig=<ID=chr9_KI270720v1_random,length=39050>
##contig=<ID=chr11_KI270721v1_random,length=100316>
##contig=<ID=chr14_GL000009v2_random,length=201709>
##contig=<ID=chr14_GL000225v1_random,length=211173>
##contig=<ID=chr14_KI270722v1_random,length=194050>
##contig=<ID=chr14_GL000194v1_random,length=191469>
##contig=<ID=chr14_KI270723v1_random,length=38115>
##contig=<ID=chr14_KI270724v1_random,length=39555>
##contig=<ID=chr14_KI270725v1_random,length=172810>
##contig=<ID=chr14_KI270726v1_random,length=43739>
##contig=<ID=chr15_KI270727v1_random,length=448248>
##contig=<ID=chr16_KI270728v1_random,length=1872759>
##contig=<ID=chr17_GL000205v2_random,length=185591>
##contig=<ID=chr17_KI270729v1_random,length=280839>
##contig=<ID=chr17_KI270730v1_random,length=112551>
##contig=<ID=chr22_KI270731v1_random,length=150754>
##contig=<ID=chr22_KI270732v1_random,length=41543>
##contig=<ID=chr22_KI270733v1_random,length=179772>
##contig=<ID=chr22_KI270734v1_random,length=165050>
##contig=<ID=chr22_KI270735v1_random,length=42811>
##contig=<ID=chr22_KI270736v1_random,length=181920>
##contig=<ID=chr22_KI270737v1_random,length=103838>
##contig=<ID=chr22_KI270738v1_random,length=99375>
##contig=<ID=chr22_KI270739v1_random,length=73985>
##contig=<ID=chrY_KI270740v1_random,length=37240>
##contig=<ID=chrUn_KI270302v1,length=2274>
##contig=<ID=chrUn_KI270304v1,length=2165>
##contig=<ID=chrUn_KI270303v1,length=1942>
##contig=<ID=chrUn_KI270305v1,length=1472>
##contig=<ID=chrUn_KI270322v1,length=21476>
##contig=<ID=chrUn_KI270320v1,length=4416>
##contig=<ID=chrUn_KI270310v1,length=1201>
##contig=<ID=chrUn_KI270316v1,length=1444>
##contig=<ID=chrUn_KI270315v1,length=2276>
##contig=<ID=chrUn_KI270312v1,length=998>
##contig=<ID=chrUn_KI270311v1,length=12399>
##contig=<ID=chrUn_KI270317v1,length=37690>
##contig=<ID=chrUn_KI270412v1,length=1179>
##contig=<ID=chrUn_KI270411v1,length=2646>
##contig=<ID=chrUn_KI270414v1,length=2489>
##contig=<ID=chrUn_KI270419v1,length=1029>
##contig=<ID=chrUn_KI270418v1,length=2145>
##contig=<ID=chrUn_KI270420v1,length=2321>
##contig=<ID=chrUn_KI270424v1,length=2140>
##contig=<ID=chrUn_KI270417v1,length=2043>
##contig=<ID=chrUn_KI270422v1,length=1445>
##contig=<ID=chrUn_KI270423v1,length=981>
##contig=<ID=chrUn_KI270425v1,length=1884>
##contig=<ID=chrUn_KI270429v1,length=1361>
##contig=<ID=chrUn_KI270442v1,length=392061>
##contig=<ID=chrUn_KI270466v1,length=1233>
##contig=<ID=chrUn_KI270465v1,length=1774>
##contig=<ID=chrUn_KI270467v1,length=3920>
##contig=<ID=chrUn_KI270435v1,length=92983>
##contig=<ID=chrUn_KI270438v1,length=112505>
##contig=<ID=chrUn_KI270468v1,length=4055>
##contig=<ID=chrUn_KI270510v1,length=2415>
##contig=<ID=chrUn_KI270509v1,length=2318>
##contig=<ID=chrUn_KI270518v1,length=2186>
##contig=<ID=chrUn_KI270508v1,length=1951>
##contig=<ID=chrUn_KI270516v1,length=1300>
##contig=<ID=chrUn_KI270512v1,length=22689>
##contig=<ID=chrUn_KI270519v1,length=138126>
##contig=<ID=chrUn_KI270522v1,length=5674>
##contig=<ID=chrUn_KI270511v1,length=8127>
##contig=<ID=chrUn_KI270515v1,length=6361>
##contig=<ID=chrUn_KI270507v1,length=5353>
##contig=<ID=chrUn_KI270517v1,length=3253>
##contig=<ID=chrUn_KI270529v1,length=1899>
##contig=<ID=chrUn_KI270528v1,length=2983>
##contig=<ID=chrUn_KI270530v1,length=2168>
##contig=<ID=chrUn_KI270539v1,length=993>
##contig=<ID=chrUn_KI270538v1,length=91309>
##contig=<ID=chrUn_KI270544v1,length=1202>
##contig=<ID=chrUn_KI270548v1,length=1599>
##contig=<ID=chrUn_KI270583v1,length=1400>
##contig=<ID=chrUn_KI270587v1,length=2969>
##contig=<ID=chrUn_KI270580v1,length=1553>
##contig=<ID=chrUn_KI270581v1,length=7046>
##contig=<ID=chrUn_KI270579v1,length=31033>
##contig=<ID=chrUn_KI270589v1,length=44474>
##contig=<ID=chrUn_KI270590v1,length=4685>
##contig=<ID=chrUn_KI270584v1,length=4513>
##contig=<ID=chrUn_KI270582v1,length=6504>
##contig=<ID=chrUn_KI270588v1,length=6158>
##contig=<ID=chrUn_KI270593v1,length=3041>
##contig=<ID=chrUn_KI270591v1,length=5796>
##contig=<ID=chrUn_KI270330v1,length=1652>
##contig=<ID=chrUn_KI270329v1,length=1040>
##contig=<ID=chrUn_KI270334v1,length=1368>
##contig=<ID=chrUn_KI270333v1,length=2699>
##contig=<ID=chrUn_KI270335v1,length=1048>
##contig=<ID=chrUn_KI270338v1,length=1428>
##contig=<ID=chrUn_KI270340v1,length=1428>
##contig=<ID=chrUn_KI270336v1,length=1026>
##contig=<ID=chrUn_KI270337v1,length=1121>
##contig=<ID=chrUn_KI270363v1,length=1803>
##contig=<ID=chrUn_KI270364v1,length=2855>
##contig=<ID=chrUn_KI270362v1,length=3530>
##contig=<ID=chrUn_KI270366v1,length=8320>
##contig=<ID=chrUn_KI270378v1,length=1048>
##contig=<ID=chrUn_KI270379v1,length=1045>
##contig=<ID=chrUn_KI270389v1,length=1298>
##contig=<ID=chrUn_KI270390v1,length=2387>
##contig=<ID=chrUn_KI270387v1,length=1537>
##contig=<ID=chrUn_KI270395v1,length=1143>
##contig=<ID=chrUn_KI270396v1,length=1880>
##contig=<ID=chrUn_KI270388v1,length=1216>
##contig=<ID=chrUn_KI270394v1,length=970>
##contig=<ID=chrUn_KI270386v1,length=1788>
##contig=<ID=chrUn_KI270391v1,length=1484>
##contig=<ID=chrUn_KI270383v1,length=1750>
##contig=<ID=chrUn_KI270393v1,length=1308>
##contig=<ID=chrUn_KI270384v1,length=1658>
##contig=<ID=chrUn_KI270392v1,length=971>
##contig=<ID=chrUn_KI270381v1,length=1930>
##contig=<ID=chrUn_KI270385v1,length=990>
##contig=<ID=chrUn_KI270382v1,length=4215>
##contig=<ID=chrUn_KI270376v1,length=1136>
##contig=<ID=chrUn_KI270374v1,length=2656>
##contig=<ID=chrUn_KI270372v1,length=1650>
##contig=<ID=chrUn_KI270373v1,length=1451>
##contig=<ID=chrUn_KI270375v1,length=2378>
##contig=<ID=chrUn_KI270371v1,length=2805>
##contig=<ID=chrUn_KI270448v1,length=7992>
##contig=<ID=chrUn_KI270521v1,length=7642>
##contig=<ID=chrUn_GL000195v1,length=182896>
##contig=<ID=chrUn_GL000219v1,length=179198>
##contig=<ID=chrUn_GL000220v1,length=161802>
##contig=<ID=chrUn_GL000224v1,length=179693>
##contig=<ID=chrUn_KI270741v1,length=157432>
##contig=<ID=chrUn_GL000226v1,length=15008>
##contig=<ID=chrUn_GL000213v1,length=164239>
##contig=<ID=chrUn_KI270743v1,length=210658>
##contig=<ID=chrUn_KI270744v1,length=168472>
##contig=<ID=chrUn_KI270745v1,length=41891>
##contig=<ID=chrUn_KI270746v1,length=66486>
##contig=<ID=chrUn_KI270747v1,length=198735>
##contig=<ID=chrUn_KI270748v1,length=93321>
##contig=<ID=chrUn_KI270749v1,length=158759>
##contig=<ID=chrUn_KI270750v1,length=148850>
##contig=<ID=chrUn_KI270751v1,length=150742>
##contig=<ID=chrUn_KI270752v1,length=27745>
##contig=<ID=chrUn_KI270753v1,length=62944>
##contig=<ID=chrUn_KI270754v1,length=40191>
##contig=<ID=chrUn_KI270755v1,length=36723>
##contig=<ID=chrUn_KI270756v1,length=79590>
##contig=<ID=chrUn_KI270757v1,length=71251>
##contig=<ID=chrUn_GL000214v1,length=137718>
##contig=<ID=chrUn_KI270742v1,length=186739>
##contig=<ID=chrUn_GL000216v2,length=176608>
##contig=<ID=chrUn_GL000218v1,length=161147>
##contig=<ID=chrEBV,length=171823>
##fileDate=20200320
##reference=file:/groups/umcg-gcc/tmp01/umcg-testdata/../vip/resources/GRCh38/GCA_000001405.15_GRCh38_no_alt_analysis_set.fna.gz
#CHROM	POS	ID	REF	ALT	QUAL	FILTER	INFO	FORMAT	SAMPLE0	SAMPLE1	SAMPLE2	SAMPLE3	SAMPLE4	SAMPLE5	SAMPLE6	SAMPLE7	SAMPLE8	SAMPLE9	SAMPLE10	SAMPLE11	SAMPLE12	SAMPLE13	SAMPLE14	SAMPLE15	SAMPLE16	SAMPLE17	SAMPLE18	SAMPLE19	SAMPLE20	SAMPLE21	SAMPLE22	SAMPLE23	SAMPLE24	SAMPLE25	SAMPLE26	SAMPLE27	SAMPLE28	SAMPLE29	SAMPLE30	SAMPLE31	SAMPLE32	SAMPLE33	SAMPLE34	SAMPLE35	SAMPLE36	SAMPLE37	SAMPLE38	SAMPLE39	SAMPLE40	SAMPLE41	SAMPLE42	SAMPLE43	SAMPLE44	SAMPLE45	SAMPLE46	SAMPLE47	SAMPLE48	SAMPLE49	SAMPLE50	SAMPLE51	SAMPLE52	SAMPLE53	SAMPLE54	SAMPLE55	SAMPLE56	SAMPLE57	SAMPLE58	SAMPLE59	SAMPLE60	SAMPLE61	SAMPLE62	SAMPLE63	SAMPLE64	SAMPLE65	SAMPLE66	SAMPLE67	SAMPLE68	SAMPLE69	SAMPLE70	SAMPLE71	SAMPLE72	SAMPLE73	SAMPLE74	SAMPLE75	SAMPLE76	SAMPLE77	SAMPLE78	SAMPLE79	SAMPLE80	SAMPLE81	SAMPLE82	SAMPLE83	SAMPLE84	SAMPLE85	SAMPLE86	SAMPLE87	SAMPLE88	SAMPLE89	SAMPLE90	SAMPLE91	SAMPLE92	SAMPLE93	SAMPLE94	SAMPLE95	SAMPLE96	SAMPLE97	SAMPLE98	SAMPLE99
chr1	9982480	.	C	T	.	PASS	CSQ=T|missense_variant|MODERATE|NMNAT1|64802|Transcript|NM_001297778.1|protein_coding|5/5||NM_001297778.1:c.619C>T|NP_001284707.1:p.Arg207Trp|778/3796|619/840|207/279|R/W|Cgg/Tgg|rs142968179&CM127756|1||1|||EntrezGene|||||0.04|0.08||pathogenic||1&1||||||||0|-36|-16|17|0.00|0.00|0.00|0.00|NMNAT1|VUS|0.16328752|||AR|LP||||chr1:9982480-9982480|3.94519e-05|0|P|filter&vkgl&exit_p|,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|NMNAT1|64802|Transcript|NM_001297779.2|protein_coding||||||||||rs142968179&CM127756|1|714|1|||EntrezGene||||||||pathogenic||1&1||||||||0|-36|-16|17|0.00|0.00|0.00|0.00|NMNAT1|VUS|0.030009428|||AR|LP||||chr1:9982480-9982480|3.94519e-05|0|P|filter&vkgl&exit_p|,T|missense_variant|MODERATE|NMNAT1|64802|Transcript|NM_022787.4|protein_coding|5/5||NM_022787.4:c.619C>T|NP_073624.2:p.Arg207Trp|716/3734|619/840|207/279|R/W|Cgg/Tgg|rs142968179&CM127756|1||1||1|EntrezGene|||||0.04|0.08||pathogenic||1&1||||||||0|-36|-16|17|0.00|0.00|0.00|0.00|NMNAT1|VUS|0.16328752|||AR|LP||||chr1:9982480-9982480|3.94519e-05|0|P|filter&vkgl&exit_p|	GT:VIPC_S	1|1:U1	0|1:U1	0/0:U1	0|0:U1	0/1:U1	0|0:U1	1|1:U1	0/0:U1	1/0:U1	0/1:U1	1|1:U1	1/0:U1	1/1:U1	0/0:U1	1|0:U1	0/1:U1	0|1:U1	0/0:U1	0/0:U1	1/0:U1	1|0:U1	1|0:U1	1/0:U1	0|1:U1	1|1:U1	1/0:U1	0/0:U1	1|0:U1	0/0:U1	0/0:U1	1|1:U1	0/0:U1	1|1:U1	1/0:U1	0|0:U1	0/0:U1	1|0:U1	0/0:U1	1/1:U1	1|1:U1	0/1:U1	0/0:U1	1|1:U1	1|1:U1	1|0:U1	0|1:U1	1|0:U1	0|0:U1	1/0:U1	0|0:U1	0/0:U1	1|0:U1	1/1:U1	1/1:U1	0/0:U1	0/0:U1	0|1:U1	0/0:U1	1/0:U1	0|0:U1	0/1:U1	1|0:U1	1|1:U1	1|0:U1	0/0:U1	0|0:U1	1/0:U1	1|0:U1	0/0:U1	1|0:U1	1|1:U1	0/1:U1	0/0:U1	1|1:U1	1/0:U1	1/1:U1	0/0:U1	0|0:U1	1|0:U1	0|0:U1	0/0:U1	0|0:U1	0/0:U1	0|0:U1	0/0:U1	0/0:U1	0/1:U1	1/0:U1	0/0:U1	0/1:U1	0|1:U1	1/0:U1	1|0:U1	0|0:U1	0/0:U1	0/1:U1	1/0:U1	0|1:U1	1/1:U1	1/0:U1
chr1	16049917	n_alt	G	N	.	PASS	CSQ=N|splice_donor_variant|HIGH|CLCNKB|1188|Transcript|NM_000085.5|protein_coding||10/19||||||||CS1211892&CS971662|1||1||1|EntrezGene||||||||||1&1|||||||||||||||||VUS|0.45317215|HP:0000951||AR||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,N|splice_donor_variant|HIGH|CLCNKB|1188|Transcript|NM_001165945.2|protein_coding||3/12||||||||CS1211892&CS971662|1||1|||EntrezGene||||||||||1&1|||||||||||||||||VUS|0.45317215|HP:0000951||AR||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|	GT:VIPC_S	1/0:U1	0/1:U1	0|1:U1	0/0:U1	0|0:U1	1/0:U1	0|0:U1	1|1:U1	1|0:U1	1|1:U1	0/0:U1	0|0:U1	0/0:U1	1/0:U1	0/0:U1	1|0:U1	1|0:U1	0|1:U1	0/1:U1	1/0:U1	0/0:U1	0|1:U1	1|0:U1	1|1:U1	0|0:U1	0/1:U1	0/1:U1	0|0:U1	0/0:U1	0|1:U1	1/1:U1	1/0:U1	1/1:U1	0/0:U1	1/0:U1	0|1:U1	0/1:U1	0|0:U1	0/1:U1	0|0:U1	1/0:U1	1/1:U1	0/1:U1	1|0:U1	0/1:U1	0|0:U1	1|0:U1	0/0:U1	0/0:U1	1/0:U1	1/0:U1	1|0:U1	1/0:U1	0|0:U1	0/0:U1	1/1:U1	0|0:U1	0|0:U1	0/0:U1	0/1:U1	1/0:U1	0|0:U1	1/0:U1	0/0:U1	0|1:U1	0|1:U1	0/1:U1	0/0:U1	0/0:U1	0/1:U1	1/0:U1	1/0:U1	1|1:U1	0/0:U1	1/0:U1	0/1:U1	0|1:U1	1/0:U1	0|1:U1	0|0:U1	1/0:U1	1|1:U1	0/1:U1	0/1:U1	1|0:U1	1/0:U1	1|1:U1	1|0:U1	0|0:U1	1|1:U1	0/1:U1	1|0:U1	0|1:U1	0/0:U1	0|0:U1	0|0:U1	0/0:U1	1|0:U1	1|0:U1	1/1:U1
chr1	17022724	n_ref	N	A	.	PASS	CSQ=A|coding_sequence_variant|MODIFIER|SDHB|6390|Transcript|NM_003000.3|protein_coding|7/8||NM_003000.3:c.649C>T||662/1015|649/843|217/280||Ngc/Tgc|CM1210440&CM094752|1||-1||1|EntrezGene||||||||||1&1|||||||||||||||||VUS|0.20536129|HP:0000951||AD&AR||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|	GT:VIPC_S	0/0:U1	0/0:U1	0/0:U1	1|1:U1	0/1:U1	0|1:U1	1|0:U1	1|1:U1	0|0:U1	0/0:U1	1|1:U1	1|0:U1	0|0:U1	0|0:U1	1|0:U1	0|1:U1	0/0:U1	1|1:U1	0/1:U1	1/0:U1	1|1:U1	0|0:U1	1/0:U1	0/1:U1	0|0:U1	0|0:U1	0|1:U1	0/1:U1	0|0:U1	0/0:U1	0|0:U1	0|1:U1	0/0:U1	0/0:U1	0/1:U1	1|1:U1	0/0:U1	0|0:U1	1/1:U1	1/0:U1	0/1:U1	0/1:U1	0|0:U1	1|0:U1	0/0:U1	1|0:U1	0/0:U1	0|0:U1	0|1:U1	0|0:U1	1|0:U1	0|1:U1	0/1:U1	0|0:U1	1|0:U1	0|1:U1	0|0:U1	0|0:U1	1/0:U1	0/0:U1	1/0:U1	1|1:U1	0/0:U1	1/0:U1	1|0:U1	0|0:U1	1/0:U1	1/1:U1	1/1:U1	1/1:U1	0/1:U1	0|0:U1	0/1:U1	0|0:U1	1/0:U1	0|0:U1	1/0:U1	0/0:U1	0/1:U1	0|0:U1	0|1:U1	1/0:U1	0/0:U1	0|1:U1	0|0:U1	0/1:U1	0|0:U1	0|0:U1	0|1:U1	1/0:U1	0/0:U1	0|1:U1	1|1:U1	1/1:U1	0/1:U1	0|0:U1	1/0:U1	0|0:U1	1/0:U1	1/0:U1
chr1	17022724	g_ref	G	A	.	PASS	CSQ=A|missense_variant|MODERATE|SDHB|6390|Transcript|NM_003000.3|protein_coding|7/8||NM_003000.3:c.649C>T|NP_002991.2:p.Arg217Cys|662/1015|649/843|217/280|R/C|Cgc/Tgc|rs200245469&CM1210440&CM094752|1||-1||1|EntrezGene|||||0|0.001||pathogenic&likely_pathogenic||1&1&1||||||||28|6|6|5|0.00|0.00|0.00|0.00|SDHB|VUS|0.88626856|HP:0000951||AD&AR|LP||||chr1:17022724-17022724|6.57186e-06|0|P|filter&vkgl&exit_p|	GT:VIPC_S	1/0:U1	0/1:U1	0/1:U1	1|1:U1	1|0:U1	0|1:U1	1|0:U1	0/0:U1	1|1:U1	1|0:U1	0|0:U1	0|0:U1	0|1:U1	0|1:U1	0/0:U1	1/1:U1	0|0:U1	0/1:U1	0/1:U1	1|1:U1	0|1:U1	1|1:U1	0/0:U1	0/0:U1	0|1:U1	1/1:U1	0|1:U1	0/1:U1	0/0:U1	0|1:U1	0/0:U1	1/0:U1	0/0:U1	0|1:U1	0|1:U1	0/0:U1	0/0:U1	0/0:U1	0|0:U1	0/0:U1	0|1:U1	1|0:U1	0/0:U1	0|1:U1	0|1:U1	0|0:U1	0/0:U1	0|1:U1	0|0:U1	1/1:U1	1|1:U1	0|0:U1	1|1:U1	0/0:U1	0|0:U1	0|1:U1	1/0:U1	0/1:U1	0/0:U1	0|0:U1	1|0:U1	0|0:U1	0|0:U1	0|1:U1	0|1:U1	0/0:U1	1/0:U1	1|1:U1	0|0:U1	0/0:U1	1/1:U1	0/0:U1	0/0:U1	0/0:U1	0/0:U1	0|0:U1	0|1:U1	0|1:U1	0/0:U1	0/0:U1	1|0:U1	0/1:U1	0/1:U1	1/0:U1	0|0:U1	0/1:U1	0/1:U1	0/0:U1	1/1:U1	1|0:U1	1/0:U1	1/1:U1	0|0:U1	0/0:U1	1|0:U1	1/0:U1	0|0:U1	1/0:U1	1|1:U1	0|1:U1
chr1	152548312	symbolic1	A	<DEL>	.	PASS	CSQ=deletion|transcript_ablation|HIGH|LCE3D|84648|Transcript|NM_032563.2|protein_coding|||||||||||1||-1||1|EntrezGene|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,deletion|upstream_gene_variant|MODIFIER|LCE3C|353144|Transcript|NM_178434.3|protein_coding|||||||||||1|2608|1|||EntrezGene|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,deletion|transcript_ablation|HIGH|LCE3E|353145|Transcript|NM_178435.4|protein_coding|||||||||||1||-1|||EntrezGene|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,deletion|regulatory_region_ablation&regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000372937||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,deletion|regulatory_region_ablation&regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000013752||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,deletion|regulatory_region_ablation&regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000372939||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,deletion|regulatory_region_ablation&regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000372940||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,deletion|regulatory_region_ablation&regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001171682||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,deletion|regulatory_region_ablation&regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000254476||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,deletion|regulatory_region_ablation&regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000931036||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,deletion|regulatory_region_ablation&regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001171683||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,deletion|TFBS_ablation&TF_binding_site_variant|MODERATE|||MotifFeature|ENSM00191731851||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,deletion|TFBS_ablation&TF_binding_site_variant|MODERATE|||MotifFeature|ENSM00189591243||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,deletion|TFBS_ablation&TF_binding_site_variant|MODERATE|||MotifFeature|ENSM00078414360||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,deletion|TFBS_ablation&TF_binding_site_variant|MODERATE|||MotifFeature|ENSM00078058090||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,deletion|TFBS_ablation&TF_binding_site_variant|MODERATE|||MotifFeature|ENSM00000257725||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|;SVLEN=-49314;SVTYPE=DEL	GT:VIPC_S	0/0:U1	1/0:U1	1/0:U1	0|0:U1	1/1:U1	0|0:U1	0/0:U1	1/1:U1	1/1:U1	0|1:U1	1|1:U1	0|1:U1	0/0:U1	1|1:U1	1/0:U1	1/1:U1	0|0:U1	1|0:U1	0|1:U1	1|0:U1	1|1:U1	0/1:U1	0/0:U1	0/0:U1	0/0:U1	0|1:U1	1/1:U1	0/0:U1	0|0:U1	0/0:U1	0|0:U1	0/0:U1	0/1:U1	1/0:U1	0/0:U1	0|0:U1	1/1:U1	0|1:U1	1|0:U1	1|1:U1	0|1:U1	1|0:U1	1/1:U1	1/0:U1	0|0:U1	1|1:U1	0|0:U1	0/1:U1	0|0:U1	0/0:U1	0/0:U1	1/1:U1	0|0:U1	0|1:U1	1/0:U1	1/0:U1	0|0:U1	1|0:U1	0|0:U1	0/1:U1	1|0:U1	1|1:U1	1|0:U1	1|0:U1	0|1:U1	1|0:U1	0/0:U1	0|0:U1	0/0:U1	1/0:U1	0|0:U1	0/0:U1	0/0:U1	1/0:U1	0|0:U1	0/1:U1	0/1:U1	1/0:U1	1/1:U1	1|1:U1	0|0:U1	0/0:U1	0|0:U1	0|1:U1	0/0:U1	0/0:U1	0/0:U1	1/0:U1	0/1:U1	1|0:U1	0/0:U1	0/0:U1	1|0:U1	0|0:U1	0/0:U1	0/1:U1	1/0:U1	0|0:U1	0|0:U1	0/0:U1
chr2	47408528	symbolic2	G	<INS>	.	PASS	CSQ=insertion|splice_polypyrimidine_tract_variant&coding_sequence_variant&intron_variant&feature_elongation|LOW|MSH2|4436|Transcript|NM_000251.3|protein_coding|2-8/16|2-8/15|||376-?/3115|340-?/2805|114-?/934||||1||1||1|EntrezGene|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,insertion|splice_polypyrimidine_tract_variant&coding_sequence_variant&intron_variant&feature_elongation|LOW|MSH2|4436|Transcript|NM_001258281.1|protein_coding|3-9/17|3-9/16|||281-?/3025|142-?/2607|48-?/868||||1||1|||EntrezGene|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,insertion|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001031132||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,insertion|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000605106||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,insertion|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001031134||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,insertion|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000605107||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,insertion|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000605109||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,insertion|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001031136||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,insertion|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000605111||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,insertion|TF_binding_site_variant|MODIFIER|||MotifFeature|ENSM00526224866||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,insertion|TF_binding_site_variant|MODIFIER|||MotifFeature|ENSM00200869503||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,insertion|TF_binding_site_variant|MODIFIER|||MotifFeature|ENSM00037157434||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,insertion|TF_binding_site_variant|MODIFIER|||MotifFeature|ENSM00211420385||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,insertion|TF_binding_site_variant|MODIFIER|||MotifFeature|ENSM00211397893||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,insertion|TF_binding_site_variant|MODIFIER|||MotifFeature|ENSM00191281526||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,insertion|TF_binding_site_variant|MODIFIER|||MotifFeature|ENSM00524206131||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,insertion|TF_binding_site_variant|MODIFIER|||MotifFeature|ENSM00191128737||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,insertion|TF_binding_site_variant|MODIFIER|||MotifFeature|ENSM00523779682||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,insertion|TF_binding_site_variant|MODIFIER|||MotifFeature|ENSM00523716616||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,insertion|TF_binding_site_variant|MODIFIER|||MotifFeature|ENSM00524736808||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,insertion|TF_binding_site_variant|MODIFIER|||MotifFeature|ENSM00522488084||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,insertion|TF_binding_site_variant|MODIFIER|||MotifFeature|ENSM00522348227||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,insertion|TF_binding_site_variant|MODIFIER|||MotifFeature|ENSM00189912570||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,insertion|TF_binding_site_variant|MODIFIER|||MotifFeature|ENSM00151154280||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,insertion|TF_binding_site_variant|MODIFIER|||MotifFeature|ENSM00521803756||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,insertion|TF_binding_site_variant|MODIFIER|||MotifFeature|ENSM00525714757||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,insertion|TF_binding_site_variant|MODIFIER|||MotifFeature|ENSM00522888937||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,insertion|TF_binding_site_variant|MODIFIER|||MotifFeature|ENSM00003947213||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,insertion|TF_binding_site_variant|MODIFIER|||MotifFeature|ENSM00190965228||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,insertion|TF_binding_site_variant|MODIFIER|||MotifFeature|ENSM00189989760||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,insertion|TF_binding_site_variant|MODIFIER|||MotifFeature|ENSM00190028111||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,insertion|TF_binding_site_variant|MODIFIER|||MotifFeature|ENSM00525662463||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,insertion|TF_binding_site_variant|MODIFIER|||MotifFeature|ENSM00190489771||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,insertion|TF_binding_site_variant|MODIFIER|||MotifFeature|ENSM00524615628||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,insertion|TF_binding_site_variant|MODIFIER|||MotifFeature|ENSM00000366692||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,insertion|TF_binding_site_variant|MODIFIER|||MotifFeature|ENSM00208026052||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|;SVLEN=-49314;SVTYPE=INS	GT:VIPC_S	1|1:U1	1/0:U1	1|1:U1	0/1:U1	1/1:U1	1/0:U1	1/1:U1	1|1:U1	0|0:U1	0|1:U1	0|0:U1	0|0:U1	1|0:U1	0/0:U1	1|1:U1	0/0:U1	1|0:U1	1|0:U1	0/1:U1	1|0:U1	0|1:U1	0/0:U1	1|1:U1	0|0:U1	1|1:U1	1|0:U1	0/0:U1	1|0:U1	0/1:U1	0/0:U1	0|1:U1	0/1:U1	0/1:U1	1/0:U1	1/0:U1	0|0:U1	1/0:U1	0|1:U1	0/0:U1	0|1:U1	0/1:U1	0|1:U1	0|1:U1	0|0:U1	0/1:U1	0|0:U1	1|0:U1	1|1:U1	0/1:U1	0|0:U1	0|0:U1	0|0:U1	0/0:U1	0/0:U1	0/1:U1	1|1:U1	0|0:U1	0|0:U1	0|0:U1	0|0:U1	0|0:U1	1/0:U1	1|0:U1	1/0:U1	0|1:U1	0/1:U1	0/0:U1	1|0:U1	0/0:U1	0/0:U1	0/1:U1	1/1:U1	0|0:U1	0|0:U1	0|0:U1	1/0:U1	0/1:U1	1|1:U1	0/1:U1	1/1:U1	0/0:U1	0/0:U1	1/1:U1	0|0:U1	1|0:U1	0|0:U1	0|1:U1	0/0:U1	1/0:U1	1/1:U1	1|0:U1	1/1:U1	0/1:U1	0|1:U1	0|0:U1	0|0:U1	0/1:U1	1|1:U1	0|1:U1	1/1:U1
chr4	105399137	.	G	A	.	PASS	CSQ=A|missense_variant|MODERATE|PPA2|27068|Transcript|NM_006903.4|protein_coding|7/11||NM_006903.4:c.596C>T|NP_008834.3:p.Pro199Leu|616/1586|596/918|199/305|P/L|cCg/cTg|rs138215926&CM1610192|1||-1|||EntrezGene|||||0|0.985||pathogenic||1&1||||||||-34|27|-2|-43|0.00|0.00|0.00|0.00|PPA2|VUS|0.79802734|||AR|LP||||chr4:105399137-105399137|0.000434159|0|P|filter&vkgl&exit_p|,A|missense_variant|MODERATE|PPA2|27068|Transcript|NM_176866.2|protein_coding|4/8||NM_176866.2:c.377C>T|NP_789842.2:p.Pro126Leu|397/1367|377/699|126/232|P/L|cCg/cTg|rs138215926&CM1610192|1||-1|||EntrezGene|||||0|0.992||pathogenic||1&1||||||||-34|27|-2|-43|0.00|0.00|0.00|0.00|PPA2|VUS|0.76154137|||AR|LP||||chr4:105399137-105399137|0.000434159|0|P|filter&vkgl&exit_p|,A|missense_variant|MODERATE|PPA2|27068|Transcript|NM_176867.3|protein_coding|2/6||NM_176867.3:c.185C>T|NP_789843.2:p.Pro62Leu|205/1175|185/507|62/168|P/L|cCg/cTg|rs138215926&CM1610192|1||-1|||EntrezGene|||||0|0.995||pathogenic||1&1||||||||-34|27|-2|-43|0.00|0.00|0.00|0.00|PPA2|VUS|0.7596747|||AR|LP||||chr4:105399137-105399137|0.000434159|0|P|filter&vkgl&exit_p|,A|missense_variant|MODERATE|PPA2|27068|Transcript|NM_176869.3|protein_coding|8/12||NM_176869.3:c.683C>T|NP_789845.1:p.Pro228Leu|695/1665|683/1005|228/334|P/L|cCg/cTg|rs138215926&CM1610192|1||-1||1|EntrezGene|||||0|0.993||pathogenic||1&1||||||||-34|27|-2|-43|0.00|0.00|0.00|0.00|PPA2|VUS|0.7574089|||AR|LP||||chr4:105399137-105399137|0.000434159|0|P|filter&vkgl&exit_p|,A|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001252884|enhancer||||||||||rs138215926&CM1610192|1|||||||||||||pathogenic||1&1||||||||||||||||||||||||||chr4:105399137-105399137|0.000434159|0|P|filter&vkgl&clinVar&exit_p|	GT:VIPC_S	0/0:U1	1|1:U1	0/1:U1	0|0:U1	0|0:U1	1|0:U1	1/0:U1	1|0:U1	1|0:U1	1|0:U1	0/1:U1	0|0:U1	0/0:U1	0|0:U1	0/0:U1	1|0:U1	0/1:U1	1|0:U1	0|0:U1	0/0:U1	0/0:U1	0|0:U1	0|0:U1	0|0:U1	1|1:U1	0|0:U1	1|0:U1	0/0:U1	0|1:U1	0|1:U1	0|1:U1	0/1:U1	1|0:U1	0|1:U1	0/0:U1	1/1:U1	0|1:U1	0/0:U1	1/1:U1	1/0:U1	1|0:U1	0/1:U1	1|0:U1	0/0:U1	1|0:U1	0/0:U1	0|1:U1	0|1:U1	1|0:U1	0/0:U1	0|0:U1	0|0:U1	1/0:U1	0|0:U1	1/1:U1	0|0:U1	1|1:U1	0/1:U1	0|0:U1	0|1:U1	0/0:U1	1/0:U1	1|0:U1	0/1:U1	0|0:U1	0|0:U1	0/1:U1	0|1:U1	0/1:U1	0|1:U1	0/0:U1	1/0:U1	0/1:U1	1/0:U1	0/1:U1	0|0:U1	1/0:U1	1|0:U1	0/1:U1	0/0:U1	1/1:U1	0/0:U1	0|0:U1	0/0:U1	0/0:U1	0/1:U1	0/1:U1	0|0:U1	1/1:U1	0/1:U1	0/0:U1	0/0:U1	1|0:U1	1/0:U1	0/0:U1	0/0:U1	0/0:U1	1/1:U1	0/1:U1	0|1:U1
chr7	41977712	single_breakend_nation	C	C.	.	PASS	CSQ=BND|coding_sequence_variant|MODIFIER|GLI3|2737|Transcript|NM_000168.6|protein_coding|12/15||||1938/8405|1657/4743|553/1580||||1||-1||1|EntrezGene|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,BND|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000823237||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,BND|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000325885||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|;SVTYPE=BND	GT:VIPC_S	1/0:U1	1|0:U1	0/0:U1	0|1:U1	0/1:U1	1|0:U1	0|0:U1	1|0:U1	0/0:U1	1|0:U1	0/0:U1	1/0:U1	0|1:U1	1|0:U1	0/0:U1	1|0:U1	1/0:U1	0|1:U1	1|1:U1	0|1:U1	0|1:U1	1|1:U1	1|0:U1	0|1:U1	1|0:U1	1|0:U1	0|0:U1	0/0:U1	0|1:U1	1/1:U1	0|1:U1	0/0:U1	0|0:U1	0/1:U1	1/0:U1	1/0:U1	0|0:U1	0|1:U1	0|1:U1	0/0:U1	0/1:U1	0/1:U1	0/0:U1	0|1:U1	0/1:U1	0/0:U1	0/0:U1	1|0:U1	0|1:U1	1|0:U1	0/0:U1	1|0:U1	1|0:U1	1/0:U1	1|1:U1	0|0:U1	0|0:U1	0|1:U1	1|0:U1	0/1:U1	1/1:U1	0/1:U1	0/1:U1	1/1:U1	1|0:U1	0/0:U1	1/0:U1	0/0:U1	1/0:U1	0/0:U1	0|0:U1	1/0:U1	1/0:U1	1/1:U1	0/0:U1	1|1:U1	1/0:U1	0|0:U1	0/0:U1	1/0:U1	0|0:U1	0/1:U1	1|1:U1	0/0:U1	1/1:U1	1|1:U1	1|0:U1	0|1:U1	0|0:U1	1/0:U1	0/1:U1	0|0:U1	1|1:U1	1/0:U1	1/0:U1	0/0:U1	0/1:U1	1|1:U1	0|0:U1	1/0:U1
chr7	42025358	.	GACTC	G	.	PASS	CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|GLI3|2737|Transcript|NM_000168.6|protein_coding|9/15||NM_000168.6:c.1258_1261del|NP_000159.3:p.Glu420LeufsTer3|1539-1542/8405|1258-1261/4743|420-421/1580|ES/X|GAGTct/ct||1||-1||1|EntrezGene||||||||||||||||||18|21|-40|6|0.00|0.00|0.00|0.00|GLI3|VUS|0.98730624||1|AD|LP|||||||P|filter&vkgl&exit_p|	GT:VIPC_S	1|0:U1	0/1:U1	0|1:U1	0|0:U1	1/0:U1	0|0:U1	0|1:U1	0/0:U1	0/0:U1	1/0:U1	0|1:U1	0|0:U1	0/1:U1	1/0:U1	1|0:U1	0/1:U1	0/0:U1	1/1:U1	0/0:U1	0/1:U1	0/0:U1	0/1:U1	1|1:U1	0/0:U1	1/0:U1	0/0:U1	1|1:U1	0|1:U1	0|1:U1	0|0:U1	0|0:U1	1/0:U1	0|0:U1	0|0:U1	0|0:U1	0/1:U1	1/0:U1	0|0:U1	0/0:U1	0|0:U1	0|0:U1	0|0:U1	0/1:U1	0/1:U1	0|1:U1	1/0:U1	0|0:U1	0|0:U1	0/0:U1	0/0:U1	1/1:U1	0/0:U1	0|0:U1	0|0:U1	1|0:U1	0|1:U1	0|1:U1	0/1:U1	0/0:U1	0/0:U1	1|0:U1	1|1:U1	1/0:U1	0|0:U1	1/1:U1	1/0:U1	0/0:U1	0/1:U1	0|1:U1	1|0:U1	0|1:U1	1|0:U1	0|0:U1	0/0:U1	1|1:U1	0|0:U1	0/0:U1	1|1:U1	1|0:U1	0|0:U1	0/0:U1	1/0:U1	0|1:U1	0|0:U1	0|0:U1	1|0:U1	0/1:U1	0/0:U1	0/0:U1	0/1:U1	0|1:U1	0|0:U1	0|0:U1	0/1:U1	0/0:U1	0|1:U1	0|0:U1	0/1:U1	0|1:U1	0/0:U1
chr8	60852584	breakend1	G	]11:134014225]G	.	PASS	BND_DEPTH=26;CSQ=BND|intron_variant|MODIFIER|CHD7|55636|Transcript|NM_001316690.1|protein_coding||2/4|||||||||1||1|||EntrezGene|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,BND|coding_sequence_variant|MODIFIER|CHD7|55636|Transcript|NM_017780.4|protein_coding|30/38||||6499/11606|5982/8994|1994/2997||||1||1||1|EntrezGene|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,BND|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001138764||||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|;MATEID=breakend2;MATE_BND_DEPTH=39;SVTYPE=BND	GT:VIPC_S	0/1:U1	0|0:U1	0/1:U1	0/1:U1	0|0:U1	1|1:U1	0/1:U1	0/0:U1	1|0:U1	0|0:U1	0/0:U1	0|1:U1	1/1:U1	1|0:U1	1/1:U1	1|0:U1	0|0:U1	0|1:U1	0/1:U1	1|1:U1	0/1:U1	0/0:U1	0|1:U1	0|0:U1	0|0:U1	1|1:U1	0|0:U1	0/1:U1	0/1:U1	0|1:U1	0/0:U1	0|1:U1	0/0:U1	0/1:U1	0|1:U1	1/0:U1	1|0:U1	1|0:U1	0/0:U1	0/0:U1	0/0:U1	0|0:U1	0|1:U1	1|0:U1	1/0:U1	0/0:U1	0|0:U1	0|1:U1	0/0:U1	0|1:U1	0/0:U1	0|0:U1	1/1:U1	0/1:U1	0/0:U1	1|0:U1	0/1:U1	1|0:U1	0/0:U1	1/1:U1	0/0:U1	1|1:U1	1/0:U1	0|0:U1	1|0:U1	0|1:U1	1/0:U1	0/1:U1	1/0:U1	1|1:U1	0|1:U1	0|0:U1	1/1:U1	1|1:U1	1/0:U1	0/0:U1	0|1:U1	1/1:U1	0/1:U1	0|1:U1	1|1:U1	1/1:U1	1|1:U1	0/1:U1	0|0:U1	0/0:U1	0/1:U1	1/0:U1	0|0:U1	0|1:U1	0|0:U1	0/0:U1	1|0:U1	0/1:U1	0/0:U1	0|0:U1	0|1:U1	0|0:U1	0/1:U1	0|0:U1
chr8	144085597	.	CAG	C	.	PASS	CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|GPAA1|8733|Transcript|NM_003801.4|protein_coding|11/12||NM_003801.4:c.1477_1478del|NP_003792.1:p.Arg493GlyfsTer152|1574-1575/2054|1477-1478/1866|493/621|R/X|AGg/g|rs782339984|1||1||1|EntrezGene||||||||pathogenic||1||||||||-15|-8|12|-21|0.02|0.00|0.00|0.00|GPAA1|VUS|0.99313146|||AR|LP||||chr8:144085598-144085600|0.000144549|0|P|filter&vkgl&exit_p|,-|downstream_gene_variant|MODIFIER|EXOSC4|54512|Transcript|NM_019037.3|protein_coding||||||||||rs782339984|1|4950|1|||EntrezGene||||||||pathogenic||1||||||||-15|-8|12|-21|0.02|0.00|0.00|0.00|GPAA1|VUS|0.0936931||||||||chr8:144085598-144085600|0.000144549|0|P|filter&vkgl&clinVar&exit_p|	GT:VIPC_S	0|0:U1	0|1:U1	0|0:U1	1/0:U1	0|0:U1	0/1:U1	0/1:U1	0/1:U1	0|0:U1	0|0:U1	0/0:U1	0|0:U1	0|0:U1	0/0:U1	1/0:U1	0|0:U1	0|0:U1	1|1:U1	0/0:U1	0|0:U1	1|1:U1	0/0:U1	0|0:U1	1|1:U1	0|1:U1	1/0:U1	0/1:U1	1|0:U1	1/0:U1	1|1:U1	1/1:U1	1/1:U1	0/0:U1	1/1:U1	1|1:U1	0|0:U1	0|0:U1	1|1:U1	0/1:U1	0|0:U1	0|1:U1	0/0:U1	0|1:U1	0|1:U1	1/0:U1	0/1:U1	1|0:U1	0|0:U1	0/1:U1	1/0:U1	0/0:U1	0|0:U1	1/1:U1	1|0:U1	1/0:U1	1|0:U1	0|1:U1	1/1:U1	1/0:U1	0/1:U1	1/0:U1	0/0:U1	1/0:U1	1|0:U1	1|1:U1	0/0:U1	0|1:U1	1/0:U1	1|0:U1	0/1:U1	1|0:U1	1|0:U1	0/1:U1	1|1:U1	1|1:U1	1|1:U1	1|0:U1	1/0:U1	0/1:U1	0/0:U1	0|0:U1	0|0:U1	0|1:U1	0/0:U1	1|0:U1	0/0:U1	0/0:U1	0/1:U1	1/0:U1	0|0:U1	0/1:U1	1|1:U1	0|0:U1	1|1:U1	1|1:U1	0|0:U1	1|1:U1	0|1:U1	1/1:U1	1/0:U1
chr9	104784352	.	AAAGAT	A	.	PASS	CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|ABCA1|19|Transcript|NM_005502.4|protein_coding|50/50||NM_005502.4:c.6744_6748del|NP_005493.2:p.Phe2250ThrfsTer3|7057-7061/10408|6744-6748/6786|2248-2250/2261|TSF/TX|acATCTTtt/actt||1||-1||1|EntrezGene|||||||||||||||||||||||||||VUS|0.983508|HP:0000951||AD&AR||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000889339|promoter_flanking_region|||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|	GT:VIPC_S	0|1:U1	0/1:U1	0/0:U1	1/0:U1	0|0:U1	0/0:U1	0/0:U1	0/1:U1	0/0:U1	1/1:U1	0|1:U1	1/0:U1	0/1:U1	0/1:U1	0|0:U1	0|0:U1	0/1:U1	0|0:U1	1/0:U1	0|0:U1	0|0:U1	1|0:U1	1|0:U1	0|0:U1	1/1:U1	0/1:U1	0|0:U1	0|1:U1	0/1:U1	0|1:U1	0/1:U1	0|0:U1	0|0:U1	0/0:U1	1|0:U1	0/1:U1	0/1:U1	0/0:U1	0|1:U1	1|1:U1	1/0:U1	1|1:U1	0|0:U1	1/0:U1	0|1:U1	1|0:U1	0|1:U1	0/0:U1	0/0:U1	1/0:U1	1/0:U1	0/1:U1	1/1:U1	1|1:U1	1|0:U1	0|0:U1	0|1:U1	0|0:U1	1/0:U1	0|0:U1	0|0:U1	0|0:U1	1/1:U1	1|0:U1	1/1:U1	1/1:U1	1/0:U1	0|1:U1	0|0:U1	1|0:U1	0/0:U1	0|0:U1	0/1:U1	0|0:U1	0/0:U1	0|1:U1	1/1:U1	1|0:U1	1|0:U1	0/0:U1	1/0:U1	1|1:U1	1|0:U1	1/0:U1	0|1:U1	0|0:U1	0|1:U1	1|1:U1	0|0:U1	0/0:U1	0/1:U1	0|0:U1	1|0:U1	0|1:U1	0/0:U1	1|0:U1	0/0:U1	1/0:U1	0|0:U1	0|0:U1
chr10	124402930	.	G	C	.	PASS	CSQ=C|stop_gained|HIGH|OAT|4942|Transcript|NM_000274.4|protein_coding|7/10||NM_000274.4:c.897C>G|NP_000265.1:p.Tyr299Ter|977/2039|897/1320|299/439|Y/*|taC/taG|rs121965057&CM920525|1||-1||1|EntrezGene||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1&1|1737786&23076989&1609808&22674428|||||||-1|-3|-3|4|0.00|0.00|0.00|0.00|OAT|VUS|0.98058724|||AR|LP||||chr10:124402930-124402930|2.6295e-05|0|P|filter&vkgl&exit_p|,C|stop_gained|HIGH|OAT|4942|Transcript|NM_001171814.2|protein_coding|6/9||NM_001171814.2:c.483C>G|NP_001165285.1:p.Tyr161Ter|749/1811|483/906|161/301|Y/*|taC/taG|rs121965057&CM920525|1||-1|||EntrezGene||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1&1|1737786&23076989&1609808&22674428|||||||-1|-3|-3|4|0.00|0.00|0.00|0.00|OAT|VUS|0.9785161|||AR|LP||||chr10:124402930-124402930|2.6295e-05|0|P|filter&vkgl&exit_p|,C|stop_gained|HIGH|OAT|4942|Transcript|NM_001322965.2|protein_coding|7/10||NM_001322965.2:c.897C>G|NP_001309894.1:p.Tyr299Ter|972/2034|897/1320|299/439|Y/*|taC/taG|rs121965057&CM920525|1||-1|||EntrezGene||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1&1|1737786&23076989&1609808&22674428|||||||-1|-3|-3|4|0.00|0.00|0.00|0.00|OAT|VUS|0.98058724|||AR|LP||||chr10:124402930-124402930|2.6295e-05|0|P|filter&vkgl&exit_p|,C|stop_gained|HIGH|OAT|4942|Transcript|NM_001322966.2|protein_coding|8/11||NM_001322966.2:c.897C>G|NP_001309895.1:p.Tyr299Ter|1292/2354|897/1320|299/439|Y/*|taC/taG|rs121965057&CM920525|1||-1|||EntrezGene||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1&1|1737786&23076989&1609808&22674428|||||||-1|-3|-3|4|0.00|0.00|0.00|0.00|OAT|VUS|0.9811948|||AR|LP||||chr10:124402930-124402930|2.6295e-05|0|P|filter&vkgl&exit_p|,C|stop_gained|HIGH|OAT|4942|Transcript|NM_001322967.2|protein_coding|8/11||NM_001322967.2:c.897C>G|NP_001309896.1:p.Tyr299Ter|1097/2159|897/1320|299/439|Y/*|taC/taG|rs121965057&CM920525|1||-1|||EntrezGene||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1&1|1737786&23076989&1609808&22674428|||||||-1|-3|-3|4|0.00|0.00|0.00|0.00|OAT|VUS|0.9812247|||AR|LP||||chr10:124402930-124402930|2.6295e-05|0|P|filter&vkgl&exit_p|,C|stop_gained|HIGH|OAT|4942|Transcript|NM_001322968.2|protein_coding|9/12||NM_001322968.2:c.897C>G|NP_001309897.1:p.Tyr299Ter|1184/2246|897/1320|299/439|Y/*|taC/taG|rs121965057&CM920525|1||-1|||EntrezGene||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1&1|1737786&23076989&1609808&22674428|||||||-1|-3|-3|4|0.00|0.00|0.00|0.00|OAT|VUS|0.9810348|||AR|LP||||chr10:124402930-124402930|2.6295e-05|0|P|filter&vkgl&exit_p|,C|stop_gained|HIGH|OAT|4942|Transcript|NM_001322969.2|protein_coding|8/11||NM_001322969.2:c.897C>G|NP_001309898.1:p.Tyr299Ter|1064/2126|897/1320|299/439|Y/*|taC/taG|rs121965057&CM920525|1||-1|||EntrezGene||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1&1|1737786&23076989&1609808&22674428|||||||-1|-3|-3|4|0.00|0.00|0.00|0.00|OAT|VUS|0.98210436|||AR|LP||||chr10:124402930-124402930|2.6295e-05|0|P|filter&vkgl&exit_p|,C|stop_gained|HIGH|OAT|4942|Transcript|NM_001322970.2|protein_coding|9/12||NM_001322970.2:c.897C>G|NP_001309899.1:p.Tyr299Ter|1280/2342|897/1320|299/439|Y/*|taC/taG|rs121965057&CM920525|1||-1|||EntrezGene||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1&1|1737786&23076989&1609808&22674428|||||||-1|-3|-3|4|0.00|0.00|0.00|0.00|OAT|VUS|0.9811948|||AR|LP||||chr10:124402930-124402930|2.6295e-05|0|P|filter&vkgl&exit_p|,C|stop_gained|HIGH|OAT|4942|Transcript|NM_001322971.2|protein_coding|5/8||NM_001322971.2:c.576C>G|NP_001309900.1:p.Tyr192Ter|656/1718|576/999|192/332|Y/*|taC/taG|rs121965057&CM920525|1||-1|||EntrezGene||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1&1|1737786&23076989&1609808&22674428|||||||-1|-3|-3|4|0.00|0.00|0.00|0.00|OAT|VUS|0.9727213|||AR|LP||||chr10:124402930-124402930|2.6295e-05|0|P|filter&vkgl&exit_p|,C|stop_gained|HIGH|OAT|4942|Transcript|NM_001322974.2|protein_coding|7/10||NM_001322974.2:c.297C>G|NP_001309903.1:p.Tyr99Ter|863/1925|297/720|99/239|Y/*|taC/taG|rs121965057&CM920525|1||-1|||EntrezGene||||||||likely_pathogenic&pathogenic||1&1|1737786&23076989&1609808&22674428|||||||-1|-3|-3|4|0.00|0.00|0.00|0.00|OAT|VUS|0.974531|||AR|LP||||chr10:124402930-124402930|2.6295e-05|0|P|filter&vkgl&exit_p|	GT:VIPC_S	1/0:U1	0/1:U1	1|0:U1	0/0:U1	0/0:U1	1/1:U1	1/1:U1	0|0:U1	1/1:U1	0|0:U1	0|0:U1	0/0:U1	0|1:U1	0|0:U1	0/1:U1	0|1:U1	1/1:U1	0|0:U1	0/0:U1	0|0:U1	1|1:U1	0/0:U1	0|0:U1	0/0:U1	1/0:U1	1/0:U1	0/0:U1	1|1:U1	1/0:U1	1/0:U1	0/0:U1	0/0:U1	0|1:U1	0/1:U1	0|0:U1	1|1:U1	1/0:U1	1/1:U1	0/0:U1	1|0:U1	1/0:U1	1|0:U1	0|1:U1	1|0:U1	0|0:U1	1/0:U1	1/0:U1	0|0:U1	1/1:U1	0|1:U1	1|1:U1	0/0:U1	0|0:U1	1/0:U1	0/0:U1	1/0:U1	1/0:U1	1|0:U1	1|0:U1	0|1:U1	1/1:U1	0/0:U1	0/0:U1	0/1:U1	0|0:U1	0|0:U1	0|0:U1	1|0:U1	0/1:U1	1|1:U1	0/0:U1	0|0:U1	0/0:U1	0|0:U1	0/1:U1	0/0:U1	0/0:U1	0/1:U1	0|0:U1	0/0:U1	1/0:U1	0/0:U1	1/0:U1	0/0:U1	0/1:U1	1|0:U1	1/1:U1	1/1:U1	0/0:U1	0/0:U1	0/0:U1	1/0:U1	1|0:U1	0|1:U1	1|0:U1	1/0:U1	0|1:U1	0|1:U1	0|0:U1	0/0:U1
chr11	134144330	breakend2	G	G[8:61765143[	.	PASS	BND_DEPTH=39;CSQ=BND|intron_variant|MODIFIER|JAM3|83700|Transcript|NM_001205329.2|protein_coding||3/7|||||||||1||1|||EntrezGene|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,BND|coding_sequence_variant|MODIFIER|JAM3|83700|Transcript|NM_032801.5|protein_coding|4/9||||359/3765|347/933|116/310||||1||1||1|EntrezGene|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|;MATEID=breakend1;MATE_BND_DEPTH=26;SVTYPE=BND	GT:VIPC_S	0/0:U1	0/0:U1	0/1:U1	1/0:U1	0/0:U1	1|0:U1	0/0:U1	0|0:U1	0|1:U1	0/1:U1	0/1:U1	0/0:U1	1/0:U1	0|1:U1	0/0:U1	0/1:U1	0|1:U1	1|0:U1	1/0:U1	0/1:U1	0/1:U1	1/1:U1	1/0:U1	0|0:U1	1|1:U1	1/0:U1	1|0:U1	1/0:U1	0|1:U1	1/0:U1	0/0:U1	0|1:U1	0/1:U1	0|1:U1	0/0:U1	0/1:U1	0/0:U1	1/1:U1	1/1:U1	1/0:U1	0|0:U1	0|1:U1	1/0:U1	1/0:U1	0|0:U1	0|1:U1	0|0:U1	0|0:U1	0/0:U1	1|1:U1	0|0:U1	1/0:U1	1|1:U1	1/1:U1	0/0:U1	0|1:U1	1/0:U1	0/1:U1	0|0:U1	0|0:U1	0/0:U1	0|1:U1	1|1:U1	1|1:U1	0/1:U1	1/0:U1	0|0:U1	0/0:U1	1/0:U1	0/0:U1	0/1:U1	0|1:U1	1/1:U1	0|0:U1	0|1:U1	0|1:U1	1|0:U1	0|0:U1	0|1:U1	0/0:U1	1/0:U1	1|0:U1	0/1:U1	0/1:U1	1|0:U1	1|0:U1	0/0:U1	0/0:U1	0/1:U1	0|1:U1	1|1:U1	1|1:U1	0/1:U1	1/0:U1	1/1:U1	1|0:U1	1|0:U1	0/0:U1	1|0:U1	1/0:U1
chr13	76995993	.	G	A	.	PASS	CSQ=A|missense_variant|MODERATE|CLN5|1203|Transcript|NM_001366624.2|protein_coding|3/5||NM_001366624.2:c.431G>A|NP_001353553.1:p.Cys144Tyr|449/5286|431/594|144/197|C/Y|tGt/tAt|rs1566219136|1||1|||EntrezGene|||||0|0.995||pathogenic||1||||||||-27|-43|-27|-1|0.00|0.00|0.01|0.00|CLN5|VUS|0.82795596|||AR|LP|||||||P|filter&vkgl&exit_p|,A|missense_variant|MODERATE|CLN5|1203|Transcript|NM_006493.4|protein_coding|3/4||NM_006493.4:c.431G>A|NP_006484.2:p.Cys144Tyr|449/5243|431/1077|144/358|C/Y|tGt/tAt|rs1566219136|1||1||1|EntrezGene|||||0|0.999||pathogenic||1||||||||-27|-43|-27|-1|0.00|0.00|0.01|0.00|CLN5|VUS|0.8734921|||AR|LP|||||||P|filter&vkgl&exit_p|	GT:VIPC_S	1/1:U1	0/0:U1	0/0:U1	0/1:U1	0/0:U1	0/0:U1	1|1:U1	1/0:U1	0|1:U1	1|0:U1	1|0:U1	0|1:U1	0|1:U1	1|0:U1	0/1:U1	0/1:U1	0|0:U1	1|0:U1	0|0:U1	1|0:U1	0/0:U1	1|0:U1	0|0:U1	1/1:U1	0|0:U1	0/0:U1	0/1:U1	0/0:U1	1/0:U1	1/0:U1	0|0:U1	1/1:U1	0|1:U1	0|0:U1	0|1:U1	1|0:U1	1|0:U1	1|1:U1	1|1:U1	0/1:U1	1|0:U1	1/0:U1	0|0:U1	0/1:U1	1/1:U1	0|0:U1	1/1:U1	1/0:U1	0/1:U1	0|1:U1	0/0:U1	0|0:U1	0|0:U1	0|1:U1	0|0:U1	0/1:U1	0/0:U1	0|1:U1	1/0:U1	0|1:U1	0|1:U1	1|0:U1	0/0:U1	0/1:U1	1/1:U1	0|1:U1	1|0:U1	0/0:U1	1|1:U1	0/1:U1	1|0:U1	0|0:U1	1|0:U1	0|0:U1	1/0:U1	0|0:U1	1/1:U1	0/0:U1	1/1:U1	0/1:U1	0/1:U1	0|1:U1	1|0:U1	0|1:U1	1|0:U1	0|1:U1	0/1:U1	0/0:U1	0|0:U1	1|1:U1	1/0:U1	0/1:U1	0/1:U1	0|0:U1	0/0:U1	0/1:U1	0/1:U1	0/0:U1	0|1:U1	0|0:U1
chr14	88870063	.	TG	T	.	PASS	CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|TTC8|123016|Transcript|NM_001288781.1|protein_coding|12/16||NM_001288781.1:c.963del|NP_001275710.1:p.Met321IlefsTer15|1159/2378|963/1596|321/531|M/X|atG/at|rs1431207606|1||1|||EntrezGene||||||||likely_pathogenic||1||||||||18|-4|-9|-4|0.00|0.16|0.00|0.00|TTC8|VUS|0.9879852|HP:0000951||AR|LP|||||||P|filter&vkgl&exit_p|,-|frameshift_variant|HIGH|TTC8|123016|Transcript|NM_001288782.1|protein_coding|10/14||NM_001288782.1:c.321del|NP_001275711.1:p.Met107IlefsTer15|1079/2298|321/954|107/317|M/X|atG/at|rs1431207606|1||1|||EntrezGene||||||||likely_pathogenic||1||||||||18|-4|-9|-4|0.00|0.16|0.00|0.00|TTC8|VUS|0.985551|HP:0000951||AR|LP|||||||P|filter&vkgl&exit_p|,-|frameshift_variant|HIGH|TTC8|123016|Transcript|NM_001288783.1|protein_coding|11/15||NM_001288783.1:c.198del|NP_001275712.1:p.Met66IlefsTer15|1051/2270|198/831|66/276|M/X|atG/at|rs1431207606|1||1|||EntrezGene||||||||likely_pathogenic||1||||||||18|-4|-9|-4|0.00|0.16|0.00|0.00|TTC8|VUS|0.98350626|HP:0000951||AR|LP|||||||P|filter&vkgl&exit_p|,-|frameshift_variant|HIGH|TTC8|123016|Transcript|NM_001366535.2|protein_coding|10/13||NM_001366535.2:c.885del|NP_001353464.1:p.Met295IlefsTer15|942/5160|885/1434|295/477|M/X|atG/at|rs1431207606|1||1|||EntrezGene||||||||likely_pathogenic||1||||||||18|-4|-9|-4|0.00|0.16|0.00|0.00|TTC8|VUS|0.9825065|HP:0000951||AR|LP|||||||P|filter&vkgl&exit_p|,-|frameshift_variant|HIGH|TTC8|123016|Transcript|NM_001366536.2|protein_coding|9/12||NM_001366536.2:c.795del|NP_001353465.1:p.Met265IlefsTer15|852/5070|795/1344|265/447|M/X|atG/at|rs1431207606|1||1|||EntrezGene||||||||likely_pathogenic||1||||||||18|-4|-9|-4|0.00|0.16|0.00|0.00|TTC8|VUS|0.9880476|HP:0000951||AR|LP|||||||P|filter&vkgl&exit_p|,-|frameshift_variant|HIGH|TTC8|123016|Transcript|NM_144596.4|protein_coding|11/15||NM_144596.4:c.915del|NP_653197.2:p.Met305IlefsTer15|972/2183|915/1548|305/515|M/X|atG/at|rs1431207606|1||1||1|EntrezGene||||||||likely_pathogenic||1||||||||18|-4|-9|-4|0.00|0.16|0.00|0.00|TTC8|VUS|0.97812086|HP:0000951||AR|LP|||||||P|filter&vkgl&exit_p|,-|frameshift_variant|HIGH|TTC8|123016|Transcript|NM_198309.3|protein_coding|11/15||NM_198309.3:c.885del|NP_938051.1:p.Met295IlefsTer15|1081/2300|885/1518|295/505|M/X|atG/at|rs1431207606|1||1|||EntrezGene||||||||likely_pathogenic||1||||||||18|-4|-9|-4|0.00|0.16|0.00|0.00|TTC8|VUS|0.9879701|HP:0000951||AR|LP|||||||P|filter&vkgl&exit_p|,-|frameshift_variant|HIGH|TTC8|123016|Transcript|NM_198310.3|protein_coding|10/14||NM_198310.3:c.795del|NP_938052.1:p.Met265IlefsTer15|991/2210|795/1428|265/475|M/X|atG/at|rs1431207606|1||1|||EntrezGene||||||||likely_pathogenic||1||||||||18|-4|-9|-4|0.00|0.16|0.00|0.00|TTC8|VUS|0.98293847|HP:0000951||AR|LP|||||||P|filter&vkgl&exit_p|,-|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|TTC8|123016|Transcript|NR_159362.2|misc_RNA|11/15||NR_159362.2:n.1002del||1002/5304|||||rs1431207606|1||1|||EntrezGene||||||||likely_pathogenic||1||||||||18|-4|-9|-4|0.00|0.16|0.00|0.00|TTC8|VUS|0.20394427|HP:0000951||AR|LP|||||||P|filter&vkgl&exit_p|	GT:VIPC_S	0|0:U1	0|1:U1	1|1:U1	0/0:U1	0/0:U1	0|1:U1	0|0:U1	1/0:U1	0/0:U1	1/0:U1	0/1:U1	0|1:U1	0|0:U1	1/0:U1	0|1:U1	0|0:U1	0/0:U1	0/0:U1	1|0:U1	0|0:U1	0/0:U1	0/1:U1	1|1:U1	0/0:U1	1/0:U1	0|1:U1	0/1:U1	0|0:U1	0/1:U1	1|0:U1	0/1:U1	1/0:U1	0/0:U1	1|0:U1	0|0:U1	0/0:U1	0/0:U1	1/0:U1	0|1:U1	1/1:U1	1|0:U1	0/0:U1	0|0:U1	0/1:U1	1/0:U1	1/0:U1	0/0:U1	1|0:U1	1/0:U1	0|1:U1	0/0:U1	1|0:U1	1/1:U1	1/0:U1	0|0:U1	0|1:U1	1/0:U1	0|0:U1	0/1:U1	0/0:U1	1|1:U1	1/0:U1	1/0:U1	0/0:U1	1|0:U1	0/0:U1	1/1:U1	1|1:U1	1|1:U1	1/1:U1	0|1:U1	1|0:U1	1|1:U1	0/1:U1	0|1:U1	1/1:U1	0/1:U1	1|1:U1	0|1:U1	0|1:U1	0|0:U1	1/1:U1	1|1:U1	0|1:U1	1|1:U1	0/1:U1	0|0:U1	0|0:U1	0|0:U1	1/1:U1	0|0:U1	0|1:U1	0|1:U1	0/1:U1	0|0:U1	1|1:U1	1|0:U1	0|1:U1	1/1:U1	0/1:U1
chr14	104701523	.	T	G	.	PASS	CSQ=G|missense_variant|MODERATE|INF2|64423|Transcript|NM_001031714.4|protein_coding|2/22||NM_001031714.4:c.158T>G|NP_001026884.3:p.Leu53Arg|289/7566|158/3723|53/1240|L/R|cTg/cGg||1||1|||EntrezGene|||||0|0.999||||||||||||-28|-2|37|-2|0.00|0.00|0.00|0.00|INF2|VUS|0.89743406|||AD|LP|||||||P|filter&vkgl&exit_p|,G|missense_variant|MODERATE|INF2|64423|Transcript|NM_022489.4|protein_coding|2/23||NM_022489.4:c.158T>G|NP_071934.3:p.Leu53Arg|289/7623|158/3750|53/1249|L/R|cTg/cGg||1||1||1|EntrezGene|||||0|0.999||||||||||||-28|-2|37|-2|0.00|0.00|0.00|0.00|INF2|VUS|0.89743406|||AD|LP|||||||P|filter&vkgl&exit_p|,G|missense_variant|MODERATE|INF2|64423|Transcript|NM_032714.3|protein_coding|2/5||NM_032714.3:c.158T>G|NP_116103.1:p.Leu53Arg|289/1692|158/705|53/234|L/R|cTg/cGg||1||1|||EntrezGene|||||0|0.999||||||||||||-28|-2|37|-2|0.00|0.00|0.00|0.00|INF2|VUS|0.89743406|||AD|LP|||||||P|filter&vkgl&exit_p|	GT:VIPC_S	0|0:U1	0/0:U1	0/0:U1	1/1:U1	0/0:U1	1/1:U1	1|0:U1	1/1:U1	0/0:U1	1|0:U1	0/1:U1	0|0:U1	0/0:U1	0/0:U1	0|1:U1	0|0:U1	0/0:U1	0/0:U1	1|1:U1	0/0:U1	1/1:U1	0/1:U1	0|1:U1	1/0:U1	1|0:U1	0/1:U1	1|1:U1	0/1:U1	0/0:U1	0|1:U1	1|0:U1	0|0:U1	1|1:U1	0|1:U1	0|0:U1	0|1:U1	1/0:U1	0/1:U1	1|0:U1	1|0:U1	0|0:U1	1/0:U1	0/1:U1	0|0:U1	1/0:U1	0|1:U1	1/0:U1	0/0:U1	0|1:U1	1|1:U1	1/0:U1	0/1:U1	0/0:U1	1|0:U1	1/0:U1	0|0:U1	0/0:U1	1|1:U1	0/1:U1	1/0:U1	0/1:U1	1|0:U1	0/0:U1	1/0:U1	0/0:U1	0/1:U1	1/1:U1	1|0:U1	1/0:U1	1/1:U1	0/0:U1	0/0:U1	0|0:U1	0/1:U1	0/0:U1	1/0:U1	1/1:U1	1|1:U1	0/0:U1	1/1:U1	0/0:U1	1|0:U1	0/0:U1	1/1:U1	0/1:U1	1|0:U1	0/1:U1	0|1:U1	1/0:U1	0|1:U1	1/0:U1	0|0:U1	0|0:U1	0|0:U1	1/1:U1	0/1:U1	0/0:U1	1|1:U1	0|0:U1	0/0:U1
chr17	31229046	.	AC	A	.	PASS	CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|NF1|4763|Transcript|NM_000267.3|protein_coding|21/57||NM_000267.3:c.2433del|NP_000258.1:p.Ile812LeufsTer9|2816/12362|2433/8457|811/2818|T/X|acC/ac||1||1|||EntrezGene|||||||1|||||||||||-22|-11|12|25|0.00|0.00|0.00|0.00|NF1|VUS|0.9921835|HP:0000951|1|AD|LP|||||||P|filter&vkgl&exit_p|,-|frameshift_variant|HIGH|NF1|4763|Transcript|NM_001042492.3|protein_coding|21/58||NM_001042492.3:c.2433del|NP_001035957.1:p.Ile812LeufsTer9|2766/12373|2433/8520|811/2839|T/X|acC/ac||1||1||1|EntrezGene|||||||1|||||||||||-22|-11|12|25|0.00|0.00|0.00|0.00|NF1|VUS|0.99201524|HP:0000951|1|AD|LP|||||||P|filter&vkgl&exit_p|	GT:VIPC_S	1/0:U1	0/1:U1	0/0:U1	1/1:U1	0/0:U1	0|1:U1	0/1:U1	1|0:U1	0|0:U1	0/1:U1	1|1:U1	0|1:U1	0|0:U1	0|0:U1	0/0:U1	0|0:U1	0/1:U1	1/0:U1	0/1:U1	0|0:U1	1/0:U1	1/0:U1	0|0:U1	1|0:U1	1/0:U1	1/1:U1	0|1:U1	0|0:U1	0/0:U1	0|1:U1	0/0:U1	1|0:U1	1|0:U1	1/1:U1	0|1:U1	1|0:U1	1|0:U1	0/0:U1	0|1:U1	1|0:U1	0/0:U1	1|1:U1	1|1:U1	1|0:U1	0|0:U1	0/1:U1	1|0:U1	0/0:U1	0|0:U1	1/0:U1	1/0:U1	0|1:U1	0/0:U1	0/1:U1	1/1:U1	1|1:U1	0|0:U1	0/1:U1	1/0:U1	0|0:U1	0|0:U1	1/1:U1	1|1:U1	1/0:U1	0/0:U1	0|0:U1	1/1:U1	1/1:U1	1/0:U1	1/0:U1	0/0:U1	0|1:U1	1/0:U1	0/0:U1	1/1:U1	1/0:U1	0|0:U1	0|1:U1	1/0:U1	1|1:U1	1|0:U1	0/1:U1	1/1:U1	0|0:U1	0|0:U1	0/0:U1	0|0:U1	0|0:U1	0/1:U1	0|0:U1	0/1:U1	0/0:U1	1|0:U1	0/1:U1	0/1:U1	0|0:U1	0|0:U1	0/0:U1	0/1:U1	0|0:U1
chr17	31336861	.	T	G	.	PASS	CSQ=G|missense_variant|MODERATE|NF1|4763|Transcript|NM_000267.3|protein_coding|41/57||NM_000267.3:c.6311T>G|NP_000258.1:p.Leu2104Arg|6694/12362|6311/8457|2104/2818|L/R|cTg/cGg|CM143458&CM141499|1||1|||EntrezGene|||||0|0.994||||1&1||||||||-42|41|-34|8|0.00|0.00|0.00|0.00|NF1|VUS|0.80934244|HP:0000951|1|AD|LP|||||||P|filter&vkgl&exit_p|,G|missense_variant|MODERATE|NF1|4763|Transcript|NM_001042492.3|protein_coding|42/58||NM_001042492.3:c.6374T>G|NP_001035957.1:p.Leu2125Arg|6707/12373|6374/8520|2125/2839|L/R|cTg/cGg|CM143458&CM141499|1||1||1|EntrezGene|||||0|0.993||||1&1||||||||-42|41|-34|8|0.00|0.00|0.00|0.00|NF1|VUS|0.80934244|HP:0000951|1|AD|LP|||||||P|filter&vkgl&exit_p|	GT:VIPC_S	0|0:U1	0/0:U1	0/0:U1	0/1:U1	0|1:U1	1/1:U1	0/0:U1	1|1:U1	1|1:U1	1|0:U1	0|0:U1	0/1:U1	1|1:U1	1/0:U1	1|1:U1	0|0:U1	0/0:U1	0/1:U1	0/1:U1	1/1:U1	1/0:U1	1/1:U1	0/0:U1	1/0:U1	0|0:U1	0|0:U1	0/1:U1	0/0:U1	0/0:U1	0/1:U1	0|0:U1	1|1:U1	0|0:U1	0/0:U1	0/0:U1	0|0:U1	1/1:U1	1/1:U1	0/0:U1	1|0:U1	0|0:U1	0|0:U1	1/1:U1	0|0:U1	1|0:U1	0/1:U1	0/0:U1	0|1:U1	1|0:U1	0/0:U1	1|1:U1	0/0:U1	1/1:U1	1/0:U1	1|0:U1	1|0:U1	1/0:U1	0|0:U1	0/1:U1	0/0:U1	1|0:U1	1/1:U1	1|1:U1	1/1:U1	1/0:U1	0|0:U1	0|0:U1	1/0:U1	1/0:U1	0|0:U1	0/0:U1	0/0:U1	0|0:U1	0/0:U1	1/0:U1	1|0:U1	1|0:U1	0|0:U1	0|1:U1	1/0:U1	0|1:U1	0|0:U1	0|0:U1	0/1:U1	1|1:U1	0/1:U1	0|0:U1	0/0:U1	0/0:U1	1/0:U1	1|0:U1	0|1:U1	0/1:U1	0|1:U1	0/0:U1	0/1:U1	0|1:U1	0|0:U1	1/1:U1	0|1:U1
chr19	11105470	.	C	G	.	PASS	CSQ=G|stop_gained|HIGH|LDLR|3949|Transcript|NM_000527.5|protein_coding|4/18||NM_000527.5:c.564C>G|NP_000518.1:p.Tyr188Ter|650/5173|564/2583|188/860|Y/*|taC/taG|rs121908034&CM920416|1||1||1|EntrezGene||||||||pathogenic/likely_pathogenic&pathogenic||1&1|25741868&27765764&17142622&20809525&8882879&1734722&10422803|||||||1|11|0|-14|0.00|0.00|0.00|0.00|LDLR|VUS|0.97251827|HP:0000951||AD&AR|LP|||||||P|filter&vkgl&exit_p|,G|stop_gained|HIGH|LDLR|3949|Transcript|NM_001195798.2|protein_coding|4/18||NM_001195798.2:c.564C>G|NP_001182727.1:p.Tyr188Ter|650/5167|564/2577|188/858|Y/*|taC/taG|rs121908034&CM920416|1||1|||EntrezGene||||||||pathogenic/likely_pathogenic&pathogenic||1&1|25741868&27765764&17142622&20809525&8882879&1734722&10422803|||||||1|11|0|-14|0.00|0.00|0.00|0.00|LDLR|VUS|0.97251827|HP:0000951||AD&AR|LP|||||||P|filter&vkgl&exit_p|,G|stop_gained|HIGH|LDLR|3949|Transcript|NM_001195799.2|protein_coding|3/17||NM_001195799.2:c.441C>G|NP_001182728.1:p.Tyr147Ter|527/5050|441/2460|147/819|Y/*|taC/taG|rs121908034&CM920416|1||1|||EntrezGene||||||||pathogenic/likely_pathogenic&pathogenic||1&1|25741868&27765764&17142622&20809525&8882879&1734722&10422803|||||||1|11|0|-14|0.00|0.00|0.00|0.00|LDLR|VUS|0.9850093|HP:0000951||AD&AR|LP|||||||P|filter&vkgl&exit_p|,G|intron_variant|MODIFIER|LDLR|3949|Transcript|NM_001195800.2|protein_coding||3/15|NM_001195800.2:c.314-1922C>G|||||||rs121908034&CM920416|1||1|||EntrezGene||||||||pathogenic/likely_pathogenic&pathogenic||1&1|25741868&27765764&17142622&20809525&8882879&1734722&10422803|||||||1|11|0|-14|0.00|0.00|0.00|0.00|LDLR|VUS|0.006388327|HP:0000951||AD&AR|LP|||||||P|filter&vkgl&exit_p|,G|intron_variant|MODIFIER|LDLR|3949|Transcript|NM_001195803.2|protein_coding||3/15|NM_001195803.2:c.314-1095C>G|||||||rs121908034&CM920416|1||1|||EntrezGene||||||||pathogenic/likely_pathogenic&pathogenic||1&1|25741868&27765764&17142622&20809525&8882879&1734722&10422803|||||||1|11|0|-14|0.00|0.00|0.00|0.00|LDLR|VUS|0.006388327|HP:0000951||AD&AR|LP|||||||P|filter&vkgl&exit_p|,G|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001219902|promoter_flanking_region||||||||||rs121908034&CM920416|1|||||||||||||pathogenic/likely_pathogenic&pathogenic||1&1|25741868&27765764&17142622&20809525&8882879&1734722&10422803||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&exit_p|	GT:VIPC_S	0/1:U1	0/0:U1	0/1:U1	0/0:U1	0|0:U1	0/1:U1	1|0:U1	0|0:U1	1|0:U1	0/1:U1	0/1:U1	0|1:U1	1/1:U1	0/1:U1	1/0:U1	1|0:U1	0/0:U1	0/1:U1	0/0:U1	0|0:U1	0|1:U1	1|1:U1	1/1:U1	0/0:U1	1|0:U1	0|0:U1	0/0:U1	0|0:U1	0/1:U1	1|1:U1	0|1:U1	1|1:U1	1/1:U1	1|0:U1	0|0:U1	1|0:U1	0|0:U1	1/1:U1	1|0:U1	1/0:U1	0|0:U1	1|1:U1	0/0:U1	1|1:U1	0|0:U1	0/1:U1	1/0:U1	0|1:U1	1|1:U1	0/0:U1	1/0:U1	0/1:U1	1/1:U1	0|1:U1	1/0:U1	1/0:U1	0|1:U1	1/1:U1	0|0:U1	0|1:U1	0/0:U1	0/0:U1	1|1:U1	0|1:U1	1/0:U1	1|0:U1	0/0:U1	0/0:U1	1|0:U1	0/0:U1	0|0:U1	0/0:U1	0/0:U1	0/0:U1	0|0:U1	0|0:U1	1/1:U1	1|0:U1	0/0:U1	0/0:U1	1/0:U1	0/1:U1	0|1:U1	0|0:U1	1|0:U1	0/0:U1	0|1:U1	0/0:U1	0|0:U1	0/0:U1	0/1:U1	1|0:U1	0/0:U1	0|0:U1	0/0:U1	0|0:U1	0|0:U1	1|0:U1	0|0:U1	1|1:U1
chr19	17341188	.	GA	G	.	PASS	CSQ=-|frameshift_variant|HIGH|GTPBP3|84705|Transcript|NM_001128855.3|protein_coding|8/9||NM_001128855.3:c.1058del|NP_001122327.1:p.Asn353ThrfsTer26|1117/2503|1058/1416|353/471|N/X|aAc/ac||1||1|||EntrezGene|||||||1|||||||||||34|33|-7|33|0.01|0.00|0.00|0.00|GTPBP3|VUS|0.9901776|HP:0000951||AR|LP|||||||P|filter&vkgl&exit_p|,-|frameshift_variant|HIGH|GTPBP3|84705|Transcript|NM_001195422.1|protein_coding|8/9||NM_001195422.1:c.1187del|NP_001182351.1:p.Asn396ThrfsTer26|1209/2595|1187/1545|396/514|N/X|aAc/ac||1||1|||EntrezGene|||||||1|||||||||||34|33|-7|33|0.01|0.00|0.00|0.00|GTPBP3|VUS|0.9913974|HP:0000951||AR|LP|||||||P|filter&vkgl&exit_p|,-|frameshift_variant|HIGH|GTPBP3|84705|Transcript|NM_032620.4|protein_coding|8/9||NM_032620.4:c.1121del|NP_116009.2:p.Asn374ThrfsTer26|1180/2566|1121/1479|374/492|N/X|aAc/ac||1||1||1|EntrezGene|||||||1|||||||||||34|33|-7|33|0.01|0.00|0.00|0.00|GTPBP3|VUS|0.99110925|HP:0000951||AR|LP|||||||P|filter&vkgl&exit_p|,-|frameshift_variant|HIGH|GTPBP3|84705|Transcript|NM_133644.4|protein_coding|7/8||NM_133644.4:c.1217del|NP_598399.2:p.Asn406ThrfsTer26|1276/2662|1217/1575|406/524|N/X|aAc/ac||1||1|||EntrezGene|||||||1|||||||||||34|33|-7|33|0.01|0.00|0.00|0.00|GTPBP3|VUS|0.9916678|HP:0000951||AR|LP|||||||P|filter&vkgl&exit_p|,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000586166|promoter|||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,-|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00001022836|CTCF_binding_site|||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,-|TF_binding_site_variant|MODIFIER|||MotifFeature|ENSM00000278460||||||||||||1||1||||||||||||||||ENSPFM0305|8|N||HOXB2::ELF1||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|	GT:VIPC_S	0|1:U1	1|0:U1	0|0:U1	0/0:U1	0|0:U1	0|0:U1	0/1:U1	0/0:U1	1/1:U1	1/0:U1	1|1:U1	0/0:U1	0/0:U1	1/1:U1	1|1:U1	1/1:U1	0/1:U1	0/1:U1	1|0:U1	0/1:U1	1/0:U1	0|1:U1	0/1:U1	0|1:U1	1/0:U1	1|0:U1	0/0:U1	0|0:U1	1/0:U1	1/0:U1	0/1:U1	0|0:U1	0/1:U1	1/1:U1	0|1:U1	1/0:U1	1|0:U1	0/1:U1	1|0:U1	0|1:U1	1/1:U1	0/1:U1	0/0:U1	1|1:U1	0/1:U1	1/0:U1	1|1:U1	1/0:U1	1/0:U1	1|1:U1	0|0:U1	0/1:U1	0|1:U1	1|0:U1	0|0:U1	0/1:U1	0|1:U1	0/0:U1	0/0:U1	1|0:U1	0|0:U1	0/1:U1	1|0:U1	0|0:U1	0|0:U1	0|1:U1	1/0:U1	0|1:U1	0/0:U1	0|1:U1	1/0:U1	0/1:U1	1|1:U1	1|1:U1	1/1:U1	0/0:U1	0/1:U1	0|0:U1	0|1:U1	0|0:U1	1|0:U1	1|0:U1	1/1:U1	0/0:U1	0|1:U1	1/1:U1	1/1:U1	0|0:U1	1|1:U1	0/1:U1	0/1:U1	0|0:U1	0|1:U1	1/1:U1	0/0:U1	1/1:U1	0|0:U1	0/0:U1	0/0:U1	1/1:U1
chr20	63695639	.	C	T	.	PASS	CSQ=T|downstream_gene_variant|MODIFIER|ARFRP1|10139|Transcript|NM_001134758.4|protein_coding||||||||||rs993254667|1|3008|-1|||EntrezGene|||||||||||||||||||||||||||VUS|0.017016819||||||||chr20:63695639-63695639|1.97117e-05|0|P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|ARFRP1|10139|Transcript|NM_001267544.3|protein_coding||||||||||rs993254667|1|3008|-1|||EntrezGene|||||||||||||||||||||||||||VUS|0.017016819||||||||chr20:63695639-63695639|1.97117e-05|0|P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|ARFRP1|10139|Transcript|NM_001267545.3|protein_coding||||||||||rs993254667|1|3008|-1|||EntrezGene|||||||||||||||||||||||||||VUS|0.017016819||||||||chr20:63695639-63695639|1.97117e-05|0|P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|ARFRP1|10139|Transcript|NM_001267546.3|protein_coding||||||||||rs993254667|1|3008|-1|||EntrezGene|||||||||||||||||||||||||||VUS|0.017016819||||||||chr20:63695639-63695639|1.97117e-05|0|P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|ARFRP1|10139|Transcript|NM_001267547.3|protein_coding||||||||||rs993254667|1|3008|-1|||EntrezGene|||||||||||||||||||||||||||VUS|0.017016819||||||||chr20:63695639-63695639|1.97117e-05|0|P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|ARFRP1|10139|Transcript|NM_001267548.3|protein_coding||||||||||rs993254667|1|3008|-1|||EntrezGene|||||||||||||||||||||||||||VUS|0.017016819||||||||chr20:63695639-63695639|1.97117e-05|0|P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|ARFRP1|10139|Transcript|NM_001267549.3|protein_coding||||||||||rs993254667|1|3008|-1|||EntrezGene|||||||||||||||||||||||||||VUS|0.017016819||||||||chr20:63695639-63695639|1.97117e-05|0|P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,T|missense_variant|MODERATE|RTEL1|51750|Transcript|NM_001283009.2|protein_coding|34/35||NM_001283009.2:c.3811C>T|NP_001269938.1:p.Arg1271Trp|4136/4615|3811/3903|1271/1300|R/W|Cgg/Tgg|rs993254667|1||1||1|EntrezGene|||||0.16|0.003||||||||||||12|-21|44|11|0.00|0.00|0.00|0.09|RTEL1|VUS|0.0055121304|HP:0000951||AD&AR|||||chr20:63695639-63695639|1.97117e-05|0|P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&sift&polyphen&exit_p|,T|intron_variant|MODIFIER|RTEL1|51750|Transcript|NM_001283010.1|protein_coding||33/33|NM_001283010.1:c.2984-139C>T|||||||rs993254667|1||1|||EntrezGene||||||||||||||||||12|-21|44|11|0.00|0.00|0.00|0.09|RTEL1|VUS|0.002660127|HP:0000951||AD&AR|||||chr20:63695639-63695639|1.97117e-05|0|P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|ARFRP1|10139|Transcript|NM_003224.6|protein_coding||||||||||rs993254667|1|3008|-1|||EntrezGene|||||||||||||||||||||||||||VUS|0.017016819||||||||chr20:63695639-63695639|1.97117e-05|0|P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|TNFRSF6B|8771|Transcript|NM_003823.4|protein_coding||||||||||rs993254667|1|1013|1|||EntrezGene|||||||||||||||||||||||||||VUS|0.0115982685||||||||chr20:63695639-63695639|1.97117e-05|0|P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,T|intron_variant|MODIFIER|RTEL1|51750|Transcript|NM_016434.4|protein_coding||34/34|NM_016434.4:c.3653-139C>T|||||||rs993254667|1||1|||EntrezGene||||||||||||||||||12|-21|44|11|0.00|0.00|0.00|0.09|RTEL1|VUS|0.002660127|HP:0000951||AD&AR|||||chr20:63695639-63695639|1.97117e-05|0|P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,T|intron_variant|MODIFIER|RTEL1|51750|Transcript|NM_032957.5|protein_coding||34/34|NM_032957.5:c.3725-139C>T|||||||rs993254667|1||1|||EntrezGene||||||||||||||||||12|-21|44|11|0.00|0.00|0.00|0.09|RTEL1|VUS|0.002660127|HP:0000951||AD&AR|||||chr20:63695639-63695639|1.97117e-05|0|P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,T|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|RTEL1-TNFRSF6B|100533107|Transcript|NR_037882.1|lncRNA|34/38||NR_037882.1:n.4638C>T||4638/5772|||||rs993254667|1||1|||EntrezGene||||||||||||||||||12|-21|44|11|0.00|0.00|0.00|0.09|RTEL1-TNFRSF6B|VUS|0.039789375||||||||chr20:63695639-63695639|1.97117e-05|0|P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|ARFRP1|10139|Transcript|NR_051954.3|misc_RNA||||||||||rs993254667|1|3008|-1|||EntrezGene|||||||||||||||||||||||||||VUS|0.017016819||||||||chr20:63695639-63695639|1.97117e-05|0|P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|ARFRP1|10139|Transcript|NR_051955.3|misc_RNA||||||||||rs993254667|1|3008|-1|||EntrezGene|||||||||||||||||||||||||||VUS|0.017016819||||||||chr20:63695639-63695639|1.97117e-05|0|P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|ARFRP1|10139|Transcript|NR_051956.3|misc_RNA||||||||||rs993254667|1|3008|-1|||EntrezGene|||||||||||||||||||||||||||VUS|0.017016819||||||||chr20:63695639-63695639|1.97117e-05|0|P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|ARFRP1|10139|Transcript|NR_051957.3|misc_RNA||||||||||rs993254667|1|3008|-1|||EntrezGene|||||||||||||||||||||||||||VUS|0.017016819||||||||chr20:63695639-63695639|1.97117e-05|0|P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,T|downstream_gene_variant|MODIFIER|ARFRP1|10139|Transcript|NR_051958.3|misc_RNA||||||||||rs993254667|1|3008|-1|||EntrezGene|||||||||||||||||||||||||||VUS|0.017016819||||||||chr20:63695639-63695639|1.97117e-05|0|P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000657794|CTCF_binding_site||||||||||rs993254667|1|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||chr20:63695639-63695639|1.97117e-05|0|P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|	GT:VIPC_S	0/1:U1	0|0:U1	0|1:U1	0/0:U1	1/0:U1	0|0:U1	0/0:U1	1|0:U1	0/1:U1	0/0:U1	0|0:U1	0/1:U1	0/0:U1	0|1:U1	1/0:U1	1|0:U1	0/1:U1	0|0:U1	0|0:U1	0|0:U1	1|1:U1	1|1:U1	0/0:U1	0/0:U1	0|1:U1	0|1:U1	0/0:U1	0/0:U1	0/0:U1	1/0:U1	0|0:U1	0/0:U1	0|1:U1	1/1:U1	0|1:U1	0/1:U1	0/1:U1	0|0:U1	1/1:U1	1/1:U1	0/1:U1	0/1:U1	0|0:U1	0|1:U1	0/0:U1	0/0:U1	0|0:U1	1|1:U1	1/1:U1	1|0:U1	0|0:U1	1/0:U1	1/0:U1	1|0:U1	1/1:U1	1/0:U1	1|1:U1	0|1:U1	0/0:U1	0/1:U1	1/0:U1	0/1:U1	0/0:U1	0/0:U1	1|0:U1	1/0:U1	0|0:U1	0/1:U1	0|1:U1	0/1:U1	1|0:U1	0/1:U1	0/0:U1	1|0:U1	0|1:U1	1|0:U1	0|0:U1	0|1:U1	0|1:U1	0/0:U1	0/0:U1	0|1:U1	0|0:U1	0/0:U1	0/0:U1	1/0:U1	0|1:U1	0|0:U1	0|0:U1	0|0:U1	1/1:U1	0|0:U1	0|0:U1	1|0:U1	1|1:U1	1|1:U1	0/0:U1	0|0:U1	1/1:U1	0|0:U1
chr22	50189164	.	C	CTG	.	PASS	CSQ=TG|intron_variant|MODIFIER|TRABD|80305|Transcript|NM_001320484.2|protein_coding||1/9|NM_001320484.2:c.-35+3188_-35+3189insTG||||||||1||1|||EntrezGene|||||||||||||||||||||||||||VUS|0.014847702|||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,TG|intron_variant|MODIFIER|TRABD|80305|Transcript|NM_001320485.2|protein_coding||1/9|NM_001320485.2:c.-35+3188_-35+3189insTG||||||||1||1||1|EntrezGene|||||||||||||||||||||||||||VUS|0.014847702|||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,TG|upstream_gene_variant|MODIFIER|TRABD|80305|Transcript|NM_001320487.2|protein_coding|||||||||||1|1422|1|||EntrezGene|||||||||||||||||||||||||||VUS|0.25514466|||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,TG|upstream_gene_variant|MODIFIER|TRABD|80305|Transcript|NM_001320488.2|protein_coding|||||||||||1|1422|1|||EntrezGene|||||||||||||||||||||||||||VUS|0.25514466|||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,TG|intron_variant|MODIFIER|TRABD|80305|Transcript|NM_001378762.1|protein_coding||1/9|NM_001378762.1:c.-35+3119_-35+3120insTG||||||||1||1|||EntrezGene|||||||||||||||||||||||||||VUS|0.014847702|||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,TG|intron_variant|MODIFIER|TRABD|80305|Transcript|NM_001378765.1|protein_coding||1/10|NM_001378765.1:c.-35+3159_-35+3160insTG||||||||1||1|||EntrezGene|||||||||||||||||||||||||||VUS|0.014847702|||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,TG|intron_variant|MODIFIER|TRABD|80305|Transcript|NM_025204.4|protein_coding||1/9|NM_025204.4:c.-35+3163_-35+3164insTG||||||||1||1|||EntrezGene|||||||||||||||||||||||||||VUS|0.014847702|||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,TG|intron_variant&non_coding_transcript_variant|MODIFIER|TRABD|80305|Transcript|NR_135275.2|misc_RNA||1/9|NR_135275.2:n.64+3188_64+3189insTG||||||||1||1|||EntrezGene|||||||||||||||||||||||||||VUS|0.015001616|||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|,TG|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000147690|promoter|||||||||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|	GT:VIPC_S	0/0:U1	0|1:U1	0|0:U1	0/0:U1	1|1:U1	1|0:U1	1|0:U1	1/1:U1	0/0:U1	0|0:U1	0|1:U1	1|1:U1	1/1:U1	0/0:U1	0/1:U1	1/0:U1	1/1:U1	0|0:U1	0|1:U1	0/1:U1	0/0:U1	0/1:U1	0|0:U1	0/0:U1	0|1:U1	1/1:U1	1|0:U1	0|1:U1	1/0:U1	0/0:U1	1/0:U1	0|1:U1	0|1:U1	1|1:U1	0|1:U1	1|1:U1	1|0:U1	0|0:U1	0/0:U1	1/0:U1	0|0:U1	0/0:U1	0|0:U1	0/0:U1	1/0:U1	0|0:U1	1|1:U1	1|0:U1	0/0:U1	1/0:U1	0|1:U1	0/0:U1	0/1:U1	0|0:U1	0/0:U1	0|0:U1	0/0:U1	1/0:U1	1|0:U1	1|0:U1	0|0:U1	0|0:U1	0|0:U1	0|1:U1	0|1:U1	1/0:U1	0|1:U1	0/0:U1	1|0:U1	1|0:U1	0|1:U1	0/0:U1	0|1:U1	1/0:U1	1|0:U1	0|1:U1	0/0:U1	1|0:U1	0/0:U1	1/0:U1	0|1:U1	0|0:U1	1|0:U1	0|0:U1	0/1:U1	0|0:U1	0|0:U1	0/0:U1	1|1:U1	0/0:U1	0/0:U1	0|1:U1	0|1:U1	0|0:U1	1/0:U1	0/0:U1	0|0:U1	1|0:U1	1/1:U1	0|0:U1
chr22	50283117	.	C	T	.	PASS	CSQ=T|missense_variant|MODERATE|PLXNB2|23654|Transcript|NM_001376864.1|protein_coding|17/37||NM_001376864.1:c.2749G>A|NP_001363793.1:p.Gly917Ser|2881/6611|2749/5754|917/1917|G/S|Ggc/Agc|rs1377653283|1||-1|||EntrezGene||||||||||||||||||-2|36|-32|-38|0.05|0.00|0.00|0.00|PLXNB2|VUS|0.15048689||||||||chr22:50283117-50283117|6.57263e-06|0|P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&sift&polyphen&impact&exit_p|,T|missense_variant|MODERATE|PLXNB2|23654|Transcript|NM_001376865.1|protein_coding|18/38||NM_001376865.1:c.2818G>A|NP_001363794.1:p.Gly940Ser|2898/6391|2818/5586|940/1861|G/S|Ggc/Agc|rs1377653283|1||-1|||EntrezGene||||||||||||||||||-2|36|-32|-38|0.05|0.00|0.00|0.00|PLXNB2|VUS|0.15048689||||||||chr22:50283117-50283117|6.57263e-06|0|P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&sift&polyphen&impact&exit_p|,T|missense_variant|MODERATE|PLXNB2|23654|Transcript|NM_001376866.1|protein_coding|17/37||NM_001376866.1:c.2749G>A|NP_001363795.1:p.Gly917Ser|2909/6402|2749/5517|917/1838|G/S|Ggc/Agc|rs1377653283|1||-1|||EntrezGene|||||0|0.001||||||||||||-2|36|-32|-38|0.05|0.00|0.00|0.00|PLXNB2|VUS|0.94078785||||||||chr22:50283117-50283117|6.57263e-06|0|LP|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&sift&exit_lp|,T|missense_variant|MODERATE|PLXNB2|23654|Transcript|NM_001376867.1|protein_coding|18/38||NM_001376867.1:c.2749G>A|NP_001363796.1:p.Gly917Ser|2969/6462|2749/5517|917/1838|G/S|Ggc/Agc|rs1377653283|1||-1|||EntrezGene|||||0|0.001||||||||||||-2|36|-32|-38|0.05|0.00|0.00|0.00|PLXNB2|VUS|0.94078785||||||||chr22:50283117-50283117|6.57263e-06|0|LP|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&sift&exit_lp|,T|missense_variant|MODERATE|PLXNB2|23654|Transcript|NM_001376868.1|protein_coding|18/38||NM_001376868.1:c.2749G>A|NP_001363797.1:p.Gly917Ser|2962/6455|2749/5517|917/1838|G/S|Ggc/Agc|rs1377653283|1||-1|||EntrezGene|||||0|0.001||||||||||||-2|36|-32|-38|0.05|0.00|0.00|0.00|PLXNB2|VUS|0.94078785||||||||chr22:50283117-50283117|6.57263e-06|0|LP|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&sift&exit_lp|,T|missense_variant|MODERATE|PLXNB2|23654|Transcript|NM_001376869.1|protein_coding|16/36||NM_001376869.1:c.2749G>A|NP_001363798.1:p.Gly917Ser|2856/6349|2749/5517|917/1838|G/S|Ggc/Agc|rs1377653283|1||-1|||EntrezGene|||||0|0.001||||||||||||-2|36|-32|-38|0.05|0.00|0.00|0.00|PLXNB2|VUS|0.94078785||||||||chr22:50283117-50283117|6.57263e-06|0|LP|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&sift&exit_lp|,T|missense_variant|MODERATE|PLXNB2|23654|Transcript|NM_001376870.1|protein_coding|17/37||NM_001376870.1:c.2749G>A|NP_001363799.1:p.Gly917Ser|2881/6374|2749/5517|917/1838|G/S|Ggc/Agc|rs1377653283|1||-1|||EntrezGene|||||0|0.001||||||||||||-2|36|-32|-38|0.05|0.00|0.00|0.00|PLXNB2|VUS|0.94078785||||||||chr22:50283117-50283117|6.57263e-06|0|LP|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&sift&exit_lp|,T|missense_variant|MODERATE|PLXNB2|23654|Transcript|NM_001376871.1|protein_coding|17/37||NM_001376871.1:c.2749G>A|NP_001363800.1:p.Gly917Ser|2874/6367|2749/5517|917/1838|G/S|Ggc/Agc|rs1377653283|1||-1|||EntrezGene|||||0|0.001||||||||||||-2|36|-32|-38|0.05|0.00|0.00|0.00|PLXNB2|VUS|0.94078785||||||||chr22:50283117-50283117|6.57263e-06|0|LP|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&sift&exit_lp|,T|missense_variant|MODERATE|PLXNB2|23654|Transcript|NM_001376872.1|protein_coding|19/39||NM_001376872.1:c.2749G>A|NP_001363801.1:p.Gly917Ser|3066/6559|2749/5517|917/1838|G/S|Ggc/Agc|rs1377653283|1||-1|||EntrezGene|||||0|0.001||||||||||||-2|36|-32|-38|0.05|0.00|0.00|0.00|PLXNB2|VUS|0.94078785||||||||chr22:50283117-50283117|6.57263e-06|0|LP|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&sift&exit_lp|,T|missense_variant|MODERATE|PLXNB2|23654|Transcript|NM_001376873.1|protein_coding|18/38||NM_001376873.1:c.2749G>A|NP_001363802.1:p.Gly917Ser|3218/6711|2749/5517|917/1838|G/S|Ggc/Agc|rs1377653283|1||-1|||EntrezGene|||||0|0.001||||||||||||-2|36|-32|-38|0.05|0.00|0.00|0.00|PLXNB2|VUS|0.94078785||||||||chr22:50283117-50283117|6.57263e-06|0|LP|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&sift&exit_lp|,T|missense_variant|MODERATE|PLXNB2|23654|Transcript|NM_001376874.1|protein_coding|18/38||NM_001376874.1:c.2749G>A|NP_001363803.1:p.Gly917Ser|2934/6427|2749/5517|917/1838|G/S|Ggc/Agc|rs1377653283|1||-1|||EntrezGene|||||0|0.001||||||||||||-2|36|-32|-38|0.05|0.00|0.00|0.00|PLXNB2|VUS|0.94078785||||||||chr22:50283117-50283117|6.57263e-06|0|LP|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&sift&exit_lp|,T|missense_variant|MODERATE|PLXNB2|23654|Transcript|NM_001376875.1|protein_coding|16/36||NM_001376875.1:c.2749G>A|NP_001363804.1:p.Gly917Ser|2933/6426|2749/5517|917/1838|G/S|Ggc/Agc|rs1377653283|1||-1|||EntrezGene|||||0|0.001||||||||||||-2|36|-32|-38|0.05|0.00|0.00|0.00|PLXNB2|VUS|0.94078785||||||||chr22:50283117-50283117|6.57263e-06|0|LP|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&sift&exit_lp|,T|missense_variant|MODERATE|PLXNB2|23654|Transcript|NM_001376876.1|protein_coding|18/38||NM_001376876.1:c.2749G>A|NP_001363805.1:p.Gly917Ser|2927/6420|2749/5517|917/1838|G/S|Ggc/Agc|rs1377653283|1||-1|||EntrezGene|||||0|0.001||||||||||||-2|36|-32|-38|0.05|0.00|0.00|0.00|PLXNB2|VUS|0.94078785||||||||chr22:50283117-50283117|6.57263e-06|0|LP|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&sift&exit_lp|,T|missense_variant|MODERATE|PLXNB2|23654|Transcript|NM_001376877.1|protein_coding|18/38||NM_001376877.1:c.2749G>A|NP_001363806.1:p.Gly917Ser|3198/6691|2749/5517|917/1838|G/S|Ggc/Agc|rs1377653283|1||-1|||EntrezGene|||||0|0.001||||||||||||-2|36|-32|-38|0.05|0.00|0.00|0.00|PLXNB2|VUS|0.94078785||||||||chr22:50283117-50283117|6.57263e-06|0|LP|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&sift&exit_lp|,T|missense_variant|MODERATE|PLXNB2|23654|Transcript|NM_001376878.1|protein_coding|16/36||NM_001376878.1:c.2749G>A|NP_001363807.1:p.Gly917Ser|2821/6314|2749/5517|917/1838|G/S|Ggc/Agc|rs1377653283|1||-1|||EntrezGene|||||0|0.001||||||||||||-2|36|-32|-38|0.05|0.00|0.00|0.00|PLXNB2|VUS|0.94078785||||||||chr22:50283117-50283117|6.57263e-06|0|LP|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&sift&exit_lp|,T|missense_variant|MODERATE|PLXNB2|23654|Transcript|NM_001376879.1|protein_coding|19/39||NM_001376879.1:c.2749G>A|NP_001363808.1:p.Gly917Ser|3101/6594|2749/5517|917/1838|G/S|Ggc/Agc|rs1377653283|1||-1|||EntrezGene|||||0|0.001||||||||||||-2|36|-32|-38|0.05|0.00|0.00|0.00|PLXNB2|VUS|0.94078785||||||||chr22:50283117-50283117|6.57263e-06|0|LP|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&sift&exit_lp|,T|missense_variant|MODERATE|PLXNB2|23654|Transcript|NM_001376880.1|protein_coding|17/37||NM_001376880.1:c.2749G>A|NP_001363809.1:p.Gly917Ser|2991/6484|2749/5517|917/1838|G/S|Ggc/Agc|rs1377653283|1||-1|||EntrezGene|||||0|0.001||||||||||||-2|36|-32|-38|0.05|0.00|0.00|0.00|PLXNB2|VUS|0.94078785||||||||chr22:50283117-50283117|6.57263e-06|0|LP|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&sift&exit_lp|,T|missense_variant|MODERATE|PLXNB2|23654|Transcript|NM_001376881.1|protein_coding|18/38||NM_001376881.1:c.2749G>A|NP_001363810.1:p.Gly917Ser|3046/6539|2749/5517|917/1838|G/S|Ggc/Agc|rs1377653283|1||-1|||EntrezGene|||||0|0.001||||||||||||-2|36|-32|-38|0.05|0.00|0.00|0.00|PLXNB2|VUS|0.94078785||||||||chr22:50283117-50283117|6.57263e-06|0|LP|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&sift&exit_lp|,T|missense_variant|MODERATE|PLXNB2|23654|Transcript|NM_001376882.1|protein_coding|17/37||NM_001376882.1:c.2749G>A|NP_001363811.1:p.Gly917Ser|3165/6658|2749/5517|917/1838|G/S|Ggc/Agc|rs1377653283|1||-1|||EntrezGene|||||0|0.001||||||||||||-2|36|-32|-38|0.05|0.00|0.00|0.00|PLXNB2|VUS|0.94078785||||||||chr22:50283117-50283117|6.57263e-06|0|LP|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&sift&exit_lp|,T|missense_variant|MODERATE|PLXNB2|23654|Transcript|NM_001376883.1|protein_coding|17/37||NM_001376883.1:c.2749G>A|NP_001363812.1:p.Gly917Ser|2881/6350|2749/5493|917/1830|G/S|Ggc/Agc|rs1377653283|1||-1|||EntrezGene||||||||||||||||||-2|36|-32|-38|0.05|0.00|0.00|0.00|PLXNB2|VUS|0.15048689||||||||chr22:50283117-50283117|6.57263e-06|0|P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&sift&polyphen&impact&exit_p|,T|missense_variant|MODERATE|PLXNB2|23654|Transcript|NM_001376884.1|protein_coding|16/36||NM_001376884.1:c.2749G>A|NP_001363813.1:p.Gly917Ser|2821/6236|2749/5439|917/1812|G/S|Ggc/Agc|rs1377653283|1||-1|||EntrezGene||||||||||||||||||-2|36|-32|-38|0.05|0.00|0.00|0.00|PLXNB2|VUS|0.15048689||||||||chr22:50283117-50283117|6.57263e-06|0|P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&sift&polyphen&impact&exit_p|,T|missense_variant|MODERATE|PLXNB2|23654|Transcript|NM_001376885.1|protein_coding|17/37||NM_001376885.1:c.2749G>A|NP_001363814.1:p.Gly917Ser|2909/6324|2749/5439|917/1812|G/S|Ggc/Agc|rs1377653283|1||-1|||EntrezGene||||||||||||||||||-2|36|-32|-38|0.05|0.00|0.00|0.00|PLXNB2|VUS|0.15048689||||||||chr22:50283117-50283117|6.57263e-06|0|P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&sift&polyphen&impact&exit_p|,T|missense_variant|MODERATE|PLXNB2|23654|Transcript|NM_001376886.1|protein_coding|17/37||NM_001376886.1:c.2656G>A|NP_001363815.1:p.Gly886Ser|2876/6369|2656/5424|886/1807|G/S|Ggc/Agc|rs1377653283|1||-1|||EntrezGene||||||||||||||||||-2|36|-32|-38|0.05|0.00|0.00|0.00|PLXNB2|VUS|0.15048689||||||||chr22:50283117-50283117|6.57263e-06|0|P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&sift&polyphen&impact&exit_p|,T|missense_variant|MODERATE|PLXNB2|23654|Transcript|NM_012401.4|protein_coding|17/37||NM_012401.4:c.2749G>A|NP_036533.2:p.Gly917Ser|2916/6409|2749/5517|917/1838|G/S|Ggc/Agc|rs1377653283|1||-1||1|EntrezGene|||||0|0.001||||||||||||-2|36|-32|-38|0.05|0.00|0.00|0.00|PLXNB2|VUS|0.94078785||||||||chr22:50283117-50283117|6.57263e-06|0|LP|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&sift&exit_lp|	GT:VIPC_S	0|1:U1	0|0:U1	0|0:U1	0|1:U1	0/0:U1	0/1:U1	0|1:U1	1/0:U1	0|0:U1	0|0:U1	0|1:U1	0/0:U1	0/1:U1	0/0:U1	1|0:U1	0|0:U1	0|0:U1	1|1:U1	0|0:U1	0|0:U1	0/0:U1	1|0:U1	1|1:U1	0|1:U1	0/0:U1	1|0:U1	1/1:U1	0|0:U1	1/1:U1	1|0:U1	1/0:U1	0|0:U1	0|0:U1	1|1:U1	0/1:U1	0|0:U1	1/1:U1	0/1:U1	0/0:U1	0/0:U1	0/0:U1	0|0:U1	0/1:U1	0/1:U1	0|1:U1	1|0:U1	0|0:U1	1/0:U1	1|1:U1	0/0:U1	0/1:U1	0/1:U1	0/1:U1	0/0:U1	0/0:U1	0/0:U1	1|0:U1	1/0:U1	0|0:U1	0/1:U1	0|0:U1	0|0:U1	0/0:U1	1|1:U1	1|0:U1	0/1:U1	0/0:U1	0|0:U1	1/1:U1	0/0:U1	0|0:U1	0/1:U1	0/0:U1	0|1:U1	1/1:U1	0/1:U1	1|1:U1	0|0:U1	1/1:U1	1/0:U1	1|1:U1	0|1:U1	1|1:U1	0|0:U1	1|1:U1	0/0:U1	1|0:U1	0|1:U1	1/0:U1	0/1:U1	1|0:U1	0/0:U1	0|1:U1	0/1:U1	0|0:U1	0|1:U1	1/0:U1	0|0:U1	1|1:U1	0/1:U1
chrX	49075362	x_chrom	A	T	.	PASS	CSQ=T|splice_donor_variant|HIGH|WDR45|11152|Transcript|NM_001029896.2|protein_coding||9/10|NM_001029896.2:c.827+2T>A|||||||CS135341|1||-1||1|EntrezGene||||||||||1||||||||27|28|-2|2|0.02|0.00|0.01|0.99|WDR45|VUS|0.98327905|HP:0000951||XL|LP|||||||P|filter&vkgl&exit_p|,T|splice_donor_variant|HIGH|WDR45|11152|Transcript|NM_007075.4|protein_coding||10/11|NM_007075.4:c.830+2T>A|||||||CS135341|1||-1|||EntrezGene||||||||||1||||||||27|28|-2|2|0.02|0.00|0.01|0.99|WDR45|VUS|0.98327905|HP:0000951||XL|LP|||||||P|filter&vkgl&exit_p|,T|upstream_gene_variant|MODIFIER|PRAF2|11230|Transcript|NM_007213.3|protein_coding||||||||||CS135341|1|1360|-1|||EntrezGene||||||||||1||||||||27|28|-2|2|0.02|0.00|0.01|0.99|WDR45|VUS|0.0113522755|||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&exit_p|,T|regulatory_region_variant|MODIFIER|||RegulatoryFeature|ENSR00000906841|CTCF_binding_site||||||||||CS135341|1|||||||||||||||1|||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|	GT:VIPC_S	0/0:U1	1|0:U1	0/0:U1	0/1:U1	0/1:U1	0|0:U1	0|1:U1	0|1:U1	1|0:U1	0|0:U1	1|1:U1	0/0:U1	1/0:U1	0|0:U1	1/0:U1	0|0:U1	1/0:U1	0|1:U1	0/0:U1	1|0:U1	1/0:U1	0/1:U1	0|1:U1	1|0:U1	1|1:U1	1|0:U1	0/0:U1	0|0:U1	0/0:U1	0/0:U1	0|1:U1	1|0:U1	0|0:U1	0|0:U1	1|0:U1	0|0:U1	0/0:U1	1|0:U1	1/0:U1	1/0:U1	0/0:U1	1|0:U1	0/0:U1	0/0:U1	1|1:U1	1|1:U1	0|0:U1	0|0:U1	1|0:U1	0|1:U1	1/0:U1	0/0:U1	0|0:U1	1/0:U1	0|0:U1	1/0:U1	1/0:U1	0|0:U1	0/0:U1	0|0:U1	1/0:U1	1|1:U1	1/1:U1	0|1:U1	0/1:U1	0|0:U1	1/1:U1	0|1:U1	0/0:U1	1|0:U1	0/1:U1	1|0:U1	0|0:U1	0|0:U1	0|1:U1	0/0:U1	0/1:U1	0/0:U1	0/0:U1	0/1:U1	1|0:U1	0|1:U1	0|0:U1	0/0:U1	1/0:U1	0|0:U1	0|0:U1	0|1:U1	0|1:U1	1/0:U1	0/0:U1	0/1:U1	0/0:U1	0/0:U1	1/0:U1	1|1:U1	1|0:U1	1|1:U1	1|1:U1	0/0:U1
chrY	2787600	y_chrom	G	A	.	PASS	CSQ=A|stop_gained|HIGH|SRY|6736|Transcript|NM_003140.3|protein_coding|1/1:U1||NM_003140.3:c.4C>T|NP_003131.1:p.Gln2Ter|83/828|4/615|2/204|Q/*|Caa/Taa|rs104894977&CM981858|1||-1||1|EntrezGene||||||||pathogenic||1&1|2401216&9443877|||||||-26|-50|2|-4|0.01|0.00|0.00|0.00|SRY|VUS|0.92795527|||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&exit_p|	GT:VIPC_S	0/1:U1	1|0:U1	1/1:U1	1|0:U1	0/1:U1	1|0:U1	0|0:U1	0/1:U1	1/0:U1	0/1:U1	0/0:U1	0|1:U1	1|1:U1	0/0:U1	1/0:U1	1/0:U1	1/0:U1	0/0:U1	1|1:U1	1|0:U1	0/1:U1	0/1:U1	0/0:U1	1/1:U1	1|0:U1	1/0:U1	0|1:U1	1/0:U1	0|0:U1	1|0:U1	1/0:U1	0/0:U1	0/0:U1	1/0:U1	0/0:U1	0/0:U1	0/0:U1	1/0:U1	0/0:U1	1|0:U1	0|1:U1	0|0:U1	0|1:U1	0|0:U1	1|0:U1	1/1:U1	0|1:U1	1|1:U1	0/1:U1	1/1:U1	1|0:U1	0/1:U1	1/0:U1	1|0:U1	1/0:U1	1/0:U1	0/1:U1	1/0:U1	0|0:U1	0/0:U1	0|0:U1	0/1:U1	1/1:U1	0|0:U1	0/0:U1	1|0:U1	1|1:U1	0/1:U1	0|0:U1	0/0:U1	0/0:U1	0|1:U1	1/0:U1	0|0:U1	0|0:U1	0|0:U1	1|1:U1	1|0:U1	0/1:U1	0|1:U1	0|0:U1	1/0:U1	0/0:U1	1/0:U1	1|1:U1	1|0:U1	0|1:U1	0/0:U1	1/1:U1	1|0:U1	0|0:U1	0|0:U1	0/0:U1	0/0:U1	0|1:U1	0|0:U1	0|1:U1	0/1:U1	0|0:U1	0|0:U1
chrM	15325	mt_chrom	A	G	.	PASS	CSQ=G|intergenic_variant|MODIFIER|||||||||||||||rs1556424568|1||||1||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||P|filter&vkgl&clinVar&gnomad&effect&spliceAI&annotSV&impact&exit_p|	GT:VIPC_S	1/1:U1	1|1:U1	1|1:U1	0|0:U1	1/0:U1	0/0:U1	1/0:U1	0|0:U1	1|0:U1	1|0:U1	1/0:U1	0/1:U1	0/1:U1	0/1:U1	1/1:U1	0/1:U1	0/1:U1	0/1:U1	1|1:U1	1|0:U1	0|0:U1	0/0:U1	0|0:U1	1/1:U1	1|1:U1	0/0:U1	0|1:U1	1|0:U1	0|0:U1	1|0:U1	1|0:U1	0|0:U1	0|0:U1	0/1:U1	1|1:U1	0/1:U1	0/1:U1	1|1:U1	1|0:U1	0|0:U1	0|0:U1	0/0:U1	1|0:U1	0/0:U1	1|0:U1	1/0:U1	1|0:U1	1/0:U1	0/1:U1	0|1:U1	1/0:U1	1/0:U1	1/1:U1	0/1:U1	0|0:U1	0|1:U1	1|0:U1	0|1:U1	0|0:U1	1|1:U1	0/0:U1	1|1:U1	0/0:U1	0|1:U1	0|0:U1	0/0:U1	0|0:U1	0/1:U1	1|0:U1	0|0:U1	0|0:U1	0|0:U1	0/0:U1	1|0:U1	0/0:U1	1|0:U1	0/0:U1	1/1:U1	1|1:U1	0|0:U1	1/0:U1	0|1:U1	0|0:U1	0|0:U1	0|0:U1	1|0:U1	0|0:U1	0/1:U1	0/1:U1	0|1:U1	0|0:U1	1/0:U1	1/1:U1	0/0:U1	1|0:U1	1|0:U1	1|0:U1	1/0:U1	1/1:U1	0|0:U1